21染色体199高风险-21染色体高风险1比87严重吗

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21三体高风险是什么意思

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料:

唐氏综合征临床表现:

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源:百度百科——21三体

求助:唐氏综合症筛查结果21-三体风险度1:199高风险,怎么办?非常感谢

唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的 就是常说的脑瘫 痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%,而羊水穿刺的风险性极高 易造成感染导致流产 所以建议先复查个唐筛 再定是否要做无创DNA

唐氏筛查高危怎么办

高危并不是一定有问题,事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。而且唐氏低危并不是一定没问题,照样有唐氏低危仍生出唐宝宝的。

做羊水穿刺也是有风险的,有人做一次没成功的,也有做的时候医生操作导致健康宝宝被伤害的。当这终究是少数,找大医院正规医院还是没什么问题的。羊水穿刺就结果一般三到四周出来,这几周也是很焦虑的。不过做了羊水穿刺知道结果就会或者放心,或者尽早引产以减少对母亲伤害吧。

给你提供些数据,有的人十九分之一结果仍是正常的,我的是五十五分之一,最终没羊穿,虽然按照人家说的唐宝宝特征《胎动晚,多先天性心脏病》进行了排除,但因为有些唐宝宝身体很健康只是智力有问题,所以还是免不了有时还会担心,只能是听天由命了。

唐氏高危是什么

唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、安全,在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度,常用于产前筛查,可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm,常提示有不良胎儿结局

AFP和HCG各代表什么?OD值和MOM值分别是什么意思?什么叫21三体风险?什么是18三体风险和13三体风险?当拿到唐氏筛查报告,这些问题就使准妈妈困惑不已,现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。

AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

Free hCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free hCG?水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。

而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。

例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml

此孕妇的MOM:28800/14400=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。

关于21、18、13三体的问题

正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而25岁时则高达1:335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率1/1000)

培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

唐氏筛查结果高危。怎么办啊??

目前的普通唐筛,也就是你做的这种,准确率很低,假阳性率很高。

所以,你是高风险,但宝宝是健康的可能性大概70%以上,所以先不要担心。

但也不能不做任何后续检测,建议你听医生的话,去做一个羊穿或无创基因检测。推荐无创基因检测,因为只需抽点血,无需穿刺,2周左右出结果,且准确率和羊水穿刺一样。


原文链接:https://527256.com/32896.html

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