唐氏综合征风险率
1、唐氏综合征1:39,属于高危,不过不要有太大心理负担,唐筛不太准,筛出来高危其实有90%以上都是正常的。但为了确保孩子健康,还是应该做进一步诊断。羊水穿刺是传统方法,准确率高,但是有一定的流产风险。
2、唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。
3、孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。