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唐氏筛查低风险和高风险是什么意思
唐氏筛查风险值的高与低,表示宝宝患有唐氏综合症的概率高还是低。(智力低下,语言发展缓慢,寿命短等为唐氏综合症特征)。“高风险” 比值是1:270以上(北京地区的标准值)
如果准妈妈唐筛的结果比值大,风险也相应的大。但千万别着急,因为唐氏筛查的准确性只能达到65% 因此建议去做羊水穿刺,其准确率为99%。羊水穿刺其实并不可怕,是在B超下进行的,现在医学水平进步了,因此流产可能性也减小了。
产前筛查高风险怎么办
产前筛查高风险怎么办
产前筛查高风险怎么办,医疗技术水平的进步,也为了出生宝宝健康着想,越来越多的孕妇会在怀孕期间进行产前筛查。但是其实也有很多孕妇对于产前筛查并不是那么了解,以下关于产前筛查高风险怎么办
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产前筛查高风险怎么办
唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标,然后和正常 孕妇同期的均值进行比较,结合年龄、体重等信息,经过概率分析,得出每个胎儿患唐氏综合征的 发病可能性是多少分之一,这不是确诊方法。
因此筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险,产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准,大约每100个孕妇就会有5个孕妇拿到筛查风险高的结果。因此,筛查阳性只是在人群中 缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围,缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
同时,筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险,也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低, 暂时不需要做进一步确诊检查,但是从胎儿医学角度,仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波 检查,排查胎儿畸形。
应该注意的是,唐氏筛查高风险的情况下,胎儿生下来之后回患有唐氏病的风险并不高,因此孕妇门不需要因为这种检查结果而感到忧心忡忡,当应该是到医院去征求专业医生的建议比较合适。
筛查疾病内容包括
21-三体,又被称作是唐氏综合征,自然界发病率1/700,随母亲年龄的增加发病几率而增加,主要变现为孕妇血清中HCG水平升高,AFP及游离雌三醇水平下降。
18-三体,又称爱德华氏综合征,自然界发病率1/5000,主要变现为孕妇血清中HCG,AFP及游离雌三醇水平均降低。该综合症有致死性,胎儿可以娩出来,但是往往在出生后生存期不回超过一个月。
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一、唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的.是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
二、容易生唐氏儿的高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查:
(1) 孕妇年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4) 受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
(5) 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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1、就是说有一定几率会是唐氏儿,建议抽羊水穿刺检查啊,要是怕抽羊水有风险也可以去选无创dna。这个临界只是只有几率不一定准确的,临界的大把正常孩子,不临界的也有生唐氏儿的,不用太忧虑,去抽个羊水,正常就皆大欢喜,不正常的话就要考虑要不要放弃。
2、二十一三体综合症风险值是1:339,属于临界高风险,你应该进一步的去做无创DNA检查。
一、 在宝宝没出生时,难免会遇到许多困难,但是,重要的是我们要把困难一一克服,去迎接一个健康的宝宝,虽然有时候不得不放弃,但请各位爸爸妈妈记住,请期待未来,眼前的放弃伤心在所难免,人走是要向前看,所以,在做决定时一定要好好考虑。
二、产前筛查高风险,建议孕妇进一步进行检查。因为产前筛查是初筛,初筛检出率是60%-70%,不是明确诊断,所以就算产前筛查高风险,也就是提示胎儿的发病有一定的几率,并不代表宝宝有异常。此时建议进行无创DNA或者进行羊水穿刺,明确宝宝是不是有异常。因为唐筛的局限性,所以一旦出现高风险,孕妇也不用很紧张,只有做了进一步检查,才能明确宝宝是不是有危险,才能确定是不是继续妊娠。所以,一旦出现产前筛查的高风险,需要进一步检查。
孕早期唐氏筛查21三体高风险,孕中期低风险。要不要做羊水穿刺
可以先做父母的DNA筛查看,羊穿本身风险
也挺大的。而且羊穿做完了也不是一个确定的结果也还是风险高低的问题。另外在唐筛之前的NT如果也是高风险,那可能还是有风险,如果NT是低风险,那应该问题不大,早期唐筛的风险界线各地都不一样的。
早期血清学产前筛查结果中的高风险
你的早期唐筛结果是低风险,所以不并过于担心了。但也并不能完全排除怀唐氏儿的可能,因为筛查都只是风险预测,并不很准确。建议中期,即16~18周接受HCG、AFP、UE3三联唐氏筛查,再看看,如果还是低风险,一般就可以安心了。
当然了,没有什么检查是100%准确,极少可能的漏检现象还是存在的。
发布于 2022-10-26 05:05:27 回复
发布于 2022-10-26 05:49:10 回复
发布于 2022-10-25 22:55:24 回复
发布于 2022-10-26 07:21:22 回复
发布于 2022-10-26 07:29:06 回复