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本文目录一览：

• 1、21三体综合症临界风险正常吗
• 2、唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？
• 3、21三体综合征临界高风险是什么意思
• 4、21三体综合征临界高风险是什么意思？

21三体综合症临界风险正常吗

风险高也只是相对风险低而言。唐氏综合征只是一个风险评估并不能确诊。风险高并不能说明宝宝有问题，风险低也并不代表宝宝肯定没问题，所以建议还是去做无创的DNA（13、18、21）这三对染色体，只是抽血化验就可以了。这项检查的准确率在99%以上。

唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

扩展资料：

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查羊膜穿刺检查或绒毛检查，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。

参考资料来源：百度百科-唐氏筛查

唐氏21三体高风险是什么意思？具体有哪些表现？

由先天性染色体异常引起的一种高危疾病。主要是宝宝出生后面容特殊，表现为腭部较近，生长障碍，或有多种畸形，可能出现明显的智力低....下，需要在孕期做唐氏综合征筛查，通过提取孕妇血液中的一种（胎儿蛋白，根据孕妇的年龄和胎儿的月份、孕妇的体重，综合判断胎儿是否有遗传问题。

如果有中、高风险，应做无创DNA或....羊水检测，如果有明确的问题，不应保留胎儿。生长异常，生长异常包括特异功能，腿和身体畸形，脸部特异都是两眼之间的距离较近，会出现眼睛大小不一或嘴斜眼斜和畸形，唇裂鼻子，腿部畸形包括O型腿和脚外翻到出生后正常行走，身体畸形可能比较慢，看起来比较小。

智力障碍可能是大脑发育不完全，始终停留在比较低的阶段，主要表现为胎儿出生后不会吞咽，不能集中注意力和记忆力差，可能有语言障碍，不可能有正常思维能力。目前，无创DNA检测被推荐给年龄超过35岁或预计在35岁生日后分娩的孕妇。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测显示有高风险，应进一步进行羊膜穿刺。

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21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料：

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

参考资料来源：百度百科-唐氏综合征

21三体综合征临界高风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。