本文目录一览：
- 1、孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？
- 2、孕期唐筛早期为什么总是高风险？
- 3、孕期唐筛早期总是高风险，说明了什么呢？
- 4、现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？
- 5、唐氏筛查高风险怎么办
- 6、怀孕4个月唐筛高风险怎么办
孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？
您好，非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查，准确率只有60-70%，所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险，也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多，像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因，如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查，可以作为最终诊断，如果有风险担心穿刺，也可以选择无创基因检测，但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素，再加上孕周和体重，最后通过公式计算出来的，所以就是告诉你，检测的结果很容易受到各种因素的影响，所以准确率并不高。
唐氏筛查是高风险的，尤其是高风险这个词很吓人，经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我，现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常，为什么唐氏筛查是高危？唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行（在欧洲和美国推荐），也可以在16-20周之间进行（在中国是常规）。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。
现在国内医院的机值一般在1：270，如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标，大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的，三项检查也可能出现异常，就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样，再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险，在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。
这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说，每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群，因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%，而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险，这样就失去了筛查的意义。再比如，我们随机抽取100名同龄男性，我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的，这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小，不存在发育缺陷，所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中，可能有3个有发育缺陷，这就属于漏诊。其实，大多数检查的诊断阈值都是类似的，所以漏诊和误诊是客观存在的。
孕期唐筛早期为什么总是高风险？
你好，非常高兴为你解答问题，唐氏筛查只是产检中的一项筛查，准确率只有60—70%，所以不能作为最终诊断，即使唐筛查出高风险，也还是有反盘的机会。
出现唐筛高风险的原因有很多，像病毒性感染，辐射，盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因，如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查，才能做为最终诊断，如果担心穿刺有风险，也可以选择无创基因检测，但是也只是筛查不能坐为诊断。
唐筛是检测的孕妈血液里的激素，再配上孕周和体重，最后用公式计算出来，所以是想要告诉大家，检测的结果是很容易受各种方面因素影响的，所以准确率不高。
希望我的回答能够帮助到你！
唐氏筛查高风险，特别是高风险这个字眼让人胆战心惊，经常见到孕妇拿着一张高风险的单子来问我，现就 唐氏筛查最让人困惑的几个方面 内容给大家讲解一下。
一.为何之前产检都是正常的，唐氏筛查就变为高风险了？ 唐氏筛查是检查13三体、18三体、21三体综合征的检测方法，一般选择11到14周之间可以做（欧美推荐），也可以16到20周做（中国常规）。我们国人检查的唐氏筛查是在16周左右做抽血检查， 检查甲胎蛋白、游离促绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，通过软件计算比例，现在国内医院的机器定值一般在1:270，超过了这个值就是高风险。 如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险，唐氏筛查之前的产检即使都正常，这三项检查也可能出现异常，而出现高风险。
二.唐筛高风险该怎么办？ 出现高风险，根据国家指南，是建议做产前诊断的，具体措施:
1.绒毛膜穿刺:11到14周做，如果是16周之前发现的可以做，16周才做的唐氏筛查就不要做了。
2. 羊水穿刺:主张在16到20周做 ，如果唐氏筛查出现高风险，可以此时做最好，羊水穿刺有一定流产的风险，流产的概率约为百分之一。
3.脐带血穿刺:一般在24周以后可以做，现在超过32周很多医院不再做了。
三.唐氏高风险胎儿能不能要呢，会不会生出畸形儿？可以这么说唐氏筛查出现高风险，建议做产前诊断，如果没有染色体异常，完全是可以要得，染色体无异常，胎儿畸形的概率可以降低至万分之一。所以说 唐氏即使高风险，出现胎儿畸形的概率也是很低的，不用过于担心。
【总结:唐氏筛查高风险是通过抽血指标检测出来的，其中一项异常就会出现高风险，需要做产前诊断评判是否有胎儿染色体异常。】
虽然说唐筛检查的准确率整体还有待提高，但是早期唐筛准确率也还是可以的，不至于总是高风险。
早期唐筛风险怎么来的？
首先肯定是根据β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A的数值人，其次要结合母体年龄，体重，孕周。这里母体年龄是一个非常重要的一个因素，占有很大的比重。如果的确本次胚胎有问题，唐筛高风险自然而然，其次一般来讲年龄高龄，早期唐筛高风险的可能性很大。
早期唐筛值得做吗？
我是这样看待这个问题的，如果是孕妈比较年轻，也没有相关的家族病史，既往没有不良引产史，也没有其他高危因素，也是可以首选早期唐筛的。不得不承认，早期唐筛价格优势很明显。
只考虑准确率，最佳选择是什么？
早期唐筛肯定不总是高风险，如果总是高风险要找问题所在，即使找到解决的办法。
唐氏筛查的风险值
唐氏筛查的理论依据是根据异常胎儿分泌的激素异常于正常胎儿，然后结合孕妇的年龄、胎儿的孕周综合评估出来的风险，从100个人中选择出离正常水平最远的那5个人作为高风险。认为这5个人存在染色体异常风险高。
所以唐氏筛查中，每100个人中平均注定有5个是高风险，因为我们的实验阈值就是这么取的。所以高风险的比例就是5％，大部分是低风险的。所以并不是大部分是高风险，那样就失去了检查的意义。
再举个例子，我们随机在相同年龄段的男性人群中找出100个人，认为这100个人中身高最矮的那5个人为“异常”，这5个人我们考虑存在发育不良生长缺陷。但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小，并不存在发育缺陷，这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中，也许有3个人存在发育缺陷，这就是漏诊。其实大部分的检查都是用类似的方式来确定诊断阈值的，所以漏诊和误诊是客观存在的。
所以唐氏筛查高风险，仅仅是提示患病的风险高（约10％存在问题，90％为正常误诊），唐氏筛查低风险，也只是代表患病的风险低，而不是没有风险（约漏诊20％－30％）。
冬儿孕期做唐筛，检查结果是高风险，为了确证肚子里的宝宝是否真的是唐氏患儿，医生建议冬儿做羊水穿刺进行确诊。
冬儿也是第一次怀孕，她和老公遇到这样的情况，顿时就慌了。
冬儿赶紧打电话跟领导请假，还带着哭腔，领导听完她的描述，开始安慰她：“不要慌，我当时唐筛也是高风险，但是你看我儿子不是健 健康 康的吗？还有行政部的屈姐，财务部的唐姐，当时唐筛都是高危，生下的孩子都是 健康 的。”
冬儿听着领导的安慰，开始慢慢镇定下来，头脑也恢复了理智。
通过各方面的了解和学习，并且咨询了医生，冬儿紧接着又去做了无创DNA检测，最终结果为低危，而且还附带有保险单，如果生下唐氏儿，保险公司会赔偿一定的费用，夫妻俩才松了口气。
直到生下 健康 的女儿，冬儿和她老公才彻底放下心来。
正确认识唐氏筛查结果：
为什么唐筛结果总是高风险？
存在于母体血清中的、来自胎儿和胎盘的某些特殊物质升高，预示胎儿存在患有唐氏综合症的危险。这些物质包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇（uE3）、PAPP-A和抑制素A。
唐氏筛查 是通过抽取孕妇的血清，然后提取出 甲胎蛋白 、 人绒毛膜促性腺激素 、 游离雌三醇 的浓度，然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。
①孕周
孕周计算通常不那么准确，会影响唐氏筛查结果。
很多孕妈妈并不清楚自己受孕的具体日期，这时会根据最 后一次正常月经 的第一天进行计算，这就要求孕妈妈的 月经周期是规律的 ，并且假设你会在月经来潮的第一天之后的14天排卵。
还有一部分孕妈妈不能确定自己最后一次正常月经的日期，或者月经周期不规律，可以根据第一次B超进行推定，但也并不是绝对准确的。
②体重
孕妈妈的 体重过重 ，会影响唐氏筛查结果。
有的人怎么控制体重都不算低，有的人孕期增重太多。
现代 社会 ，条件好了，有很多孕妈妈为了生出一个 健康 聪明的宝宝，为了自己的身体，只想着增加营养，忽略了控制体重这件事，导致体重增长过多，这也会影响检查结果。
③年龄
现代 社会 ，有很多女性在怀孕时年龄都比较大了，年龄越大，综合计算出来的风险越高。
医院已经不推荐超过35岁的高龄孕妇做唐氏筛查。
由于各种压力，或者享受单身生活，或者享受二人世界，或者等到条件好了又想生二胎了，有很多女性怀孕时年龄都不小，还有部分已跨入高龄产妇行列。
30多、40多岁的孕妈妈也很常见，前一段时间，还有一位67岁高龄生三胎的孕妇。
④：多胞胎
多胎妊娠的孕妈妈，血清中的这些物质水平较高，所以检测结果不可靠。
看看网友怎么说：
网友1 ：我们这边现在不做唐筛了，医院对本地户籍的孕妇免费做无创。
网友2 ：怀大宝的时候无知者无畏，连唐筛都没做，怀二宝的时候唐筛临界风险，和家人商量以后都说应该做无创，花钱买心安，现在孩子们都健 健康 康的我就知足了，没有什么是比 健康 更重要的。
网友3 ：我36岁生二胎，医生直接说唐筛过不了的，羊水穿刺最保险，你也赌不起。立马羊穿，没有一点犹豫，概率再低也是有可能的，羊穿的结果清清楚楚。现在二宝2岁半，活泼可爱，孕期检查对医生的意见一定要听从，因为后果承受不起。
网友4 ：我怀孕的时候想做无创，但是因为怀孕前接受过献血，所以无创不会准确，但是医生也不赞成做羊穿，因为血小板低，要我回去自己考虑，当时好纠结啊。
星星之家 育儿 记 ：如果孕妈妈条件适合，可以考虑做无创DNA或羊水穿刺，准确率更加有保障。
现在产检检查的很对，孕期唐筛早期高风险，个人建议多注意一些。
虽然不用完全相信，也有很多人说只是暂时指标。但我的话会会很小心，小心使得万年船。
孕期怀孕本来责任就很大，本着对宝宝负责的态度，医生让做的检查一个不拉。
孕期唐筛早期即然高风险就好好听医生的建议，让做什么检查都去做。确定没事自己也安心些。
毕竟为了宝宝都是值得的。
许多孕妈都知道孕中期要做唐筛检查，但是鲜有孕妈知道其实唐筛还分为早唐和中唐。根据您所说的，唐筛早期的检查应该指的就是早唐吧。
早唐一般在12周的时候就可以检查了，之前我怀孕时，早唐是跟NT一起做的，结果为低风险，但是据我了解到，许多人跟题主所说的一样，唐筛早期多为高风险，但是后面中唐包括无创做出来的结果却是低风险，这究竟是什么原因引起的呢？
1.影响唐筛结果的因素。
首先，如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈，唐筛的结果很大概率是高风险，这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。
其次，如果孕妈在做唐筛之前，近一段时间内出现饮食不当，或者长时间休息不足，也有可能影响到检查的结果，这是受孕妈自身的身体状态因素影响的。
最后，由于唐筛的结果不是百分百准确，有时会受到医疗器械的干扰而出现一些偏差，所以就出现高风险的情况，这是受医疗器械因素影响的。
2.我的建议。
第一点，孕妈在做唐筛之前，应该合理的控制饮食，以清淡为主，切忌吃太多辛辣、油炸的东西，多吃些水果蔬菜，调整好身体状态。
第二点，孕妈需保证充足的睡眠，避免太多劳累。
第三点，若是唐筛检查的结果显示为高风险，孕妈也不必太担心，大部分做完无创DNA后，都是没事的。
总结一下，在孕期孕妈们确实容易因为检查结果不理想而担心受怕，其实这些所谓的产检项目都是概率性的，也就是说可能出现误差，所以孕妈们不必太担心，若是有问题，进一步做检查就是了。
在唐氏筛查检查之前，孕妈在12周的时候，现在NT，是胎儿的NT指数会不会超过3.0，如果超过的话，就需要复查，而到了16周，孕妈开始做唐氏筛查，这个项目也是检查唐氏综合症的手段，但是唐氏筛查经常出现 高风险， 很多的孕妈每次一看到这个字眼，腿都软了，毕竟自己辛苦怀孕的，如果宝宝有什么畸形，胎儿出生也不好，畸形是很难治愈，很多孕妈不知道 唐氏筛查的准确率只有60%—70%， 所以如果检查结果是高危，那么孕妈也不要太着急。
唐氏筛查是怎么样检查
唐氏筛查结果： 医生把孕妈血液中的甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜性腺激素的浓度，再结合孕妇的体重、孕周、预产期等指数，然后通过设备的计算，得出患唐氏症胎儿的危险性系数。
但是很多的孕妈体重浮动不正常，孕周也不准确，孕周不准是心也月经紊乱，排卵期无常，那么自然就会影响到唐氏筛查的结果。所以孕妈看到高危的时候，不要太着急，可能只是因为自己长胖了，或者孕周不对而已。
当孕妈的唐氏筛查结果是高危的孕妈该怎么做呢
第一步就是再一次复查，如果检查报告还是高危的话，那么就需要做无创DNA或者羊水穿刺。
孕妈可以选择无创DNA，无创DNA的检测没有什么危险性，只是抽血而已，从孕妈身上抽血血液，然后从血液中提取胎儿游离的DNA片段进行测序，过程非常的简单，而且准确率是99%。
羊水穿刺，是有一定的危险性，有百分之一的流产率，医生会通过B超，然后寻找好下针，找好穿刺的位置，医生在孕妈肚子上涂上酒精，用长针刺入孕妈的肚子，长针穿过孕妈腹壁到子宫壁，帮孕妈子宫里抽出适量羊水后，孕妇卧床休息2小时。
羊水穿刺是属于诊断技术，被认为是染色体检金标准。
羊水穿刺是用长细针穿刺孕妈肚子，然后到孕妈的子宫抽取羊水，可能会造成孕妈的羊水外流和出血，还有可能伤到宝宝，特别是在24周以后，做羊水穿刺的风险就大大提高
只要做了羊水刺，检查结果是染色体异常，有染色体缺失和重复，可能随着胎儿的进化，会有所改善，但是孕妈还是要考虑是否留下孩子，要及时做好决定，这样胎儿大了不好引产，而且对孕妈伤害大。
唐筛全称叫“唐氏综合征筛选检查”，是抽取孕妇外周血检查甲型胎儿蛋白、HCGb和游离雌三醇浓度，然后再结合孕妇的体重、孕周、预产期年龄由电脑计算出一个风险值。
然而，如今年轻人的生活压力很大，要结婚、要买房、要买车、还要生娃，还要面临工作的问题，所以女性的结婚和生育年龄越来越大龄化，再加上许多高龄产妇加入要二胎行列。所以唐筛高风险的比例就这样被提高了。
唐筛主要针对的检查项目有21-三体、18-三体和13-三体，其中21-三体准确性要高些，其它二项就差一些。唐筛分早唐和中唐，早唐在11～13周+6检查，中唐在16～20周期间检查。
唐筛检查结果分3个：低风险、临界风险和高风险。低风险，说明患唐氏综合症的概率较低；临界风险一般推荐孕妇做无创DNA，高风险则一般推荐孕妇做穿刺。
早唐如果高风险，可在11～13+6做绒毛膜穿刺；中唐如果高风险，可在16～20周做羊水穿刺；如果后期B超排畸中怀疑胎儿染色体异常，也可以在24～32周做脐带血穿刺。
上图为穿刺，有大约3‰的感染或流产风险，一般只有提示唐筛高风险，或者无创高风险时，或者后期B超排畸发现胎儿发育有可能畸形时，才建议釆用穿刺术确诊。
总的来说：唐筛终归只是筛查，并不是产前诊断。唐筛的整体准确性也并不高（大约只有60%~70%左右），阳性预测率更低（3％左右）。所以，未来唐筛很有可能会被无创DNA所代替。
总之，孕妇如果唐筛高风险也不必太担心。因为唐筛阳性预测率只有3％，也就是说：同期100个检查结果当中，最后经羊水穿刺确诊的只有3个是真的唐氏综合征。
孕期唐氏筛查的作用就是尽早的发现胎儿异常，以便可以更早的预约羊水穿刺（18-22周）。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了，这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。
话题转回来，为什么孕期早期唐氏筛查总是会高风险，这个跟这项技术有本质的联系，细节我就不讲了。不管是中唐还是早唐都存在高阳性率和低检出率的缺点，所以才延伸出需要早唐+中唐联合筛查，早唐+中唐+NT联合筛查，这些都是为了提高检查率。
其实个人建议情况允许尽量做无创，无创DNA检查一般检查时间12-22周，只对21，18，13三条染色体进行检查，但是大部分染色体异常就是这3条，尤其是当中的21-三体，就占了一半以上。
总结，孕期唐氏筛查存在较高的阳性率和较低的检出率，情况允许建议直接做无创DNA检查。祝好孕。
孕期唐筛早期总是高风险，说明了什么呢？
在准妈妈“密集出没”的一些孕妈论坛，我经常能看到一些刚怀孕不久的准妈妈提问：孕期的产检，哪一项最折磨人啊？
对于这个问题，每一位准妈妈可能都有不同的答案，总的来说，内检、糖耐、大排畸、羊水穿刺等几个产检项目，是入选率比较高的。
然而，在众多准妈妈和宝妈的回复中，有一位宝妈的答案我深以为然，那就是：唐筛不折磨人，唐筛高危才折磨人！
而我，曾经就是那个唐筛结果为高危的孕妇！
一开始，我并没有把唐筛检查当回事，就是普通的抽血然后拿去检查，等着出结果就行了嘛，这种检查流程对于已经经历过一次抽血七八管的孕16周准妈妈来说，已经见怪不怪了。
但是，半个月后，唐筛折磨人的时候才真正来临！
从护士那拿到唐筛结果后，我自己先看了一下，高风险！于是赶紧将报告单交给医生，医生看完后，拿出了一张单子让我填，然后说：这种情况还得做无创DNA或者羊水穿刺，建议不直接做羊水穿刺，毕竟也有一定的风险，还是先做无创DNA吧，有问题再做羊水穿刺，如果羊水穿刺也有问题，就只能流产。
听到“流产”，我感觉自己的大脑瞬间就“嗡”地一声变空白了，然后就是全程机械地听医生指挥怎么填写无创DNA的单子，去交钱，去抽血。最后医生告诉我们，半个月之后出结果。
在和老公开车回家的路上，我的眼泪就不由自主地流了下来，当时对唐筛的了解并不如现在这么多，虽然也知道高危并不意味着确诊，但当时就是心如乱麻，想的全是如果无创的结果也是高危怎么办，如果最后确诊了要流产怎么办，我这辈子还要不要怀孕生孩子了（因为怀孕也是经过深思熟虑后才决定的）等等。
在等结果的这半个月，对我心里的折磨真的是比后来生孩子阵痛还要难熬，因为生孩子时有希望，而此时想的全都是坏的结果。
就算这期间在网上恶补了唐筛相关知识，知道了唐筛的准确度，但还是会一遍遍去搜索唐筛高危会怎么样，搜索有多少唐筛高危的准妈妈最后通过了无创DNA，搜索羊水穿刺怎么做，搜索生下唐氏综合征患儿的家庭是怎么过来的……
终于，在无尽的折磨中，半个月时间到了，我是在吃午饭的时间收到医院发的短信的，看到“低危”“通过”两个词时，我放下手中的碗，一下子哭出了声，然后就想到赶紧将结果告诉在上班的老公。
经历了这一次有惊无险的折磨之后，在后面的产检以及分娩过程中，我都觉得其中的痛苦不算什么了。
所以，如果让我来回答“孕期产检哪一项最折磨人”这个问题，我的答案是：无论哪项产检，结果不通过的那一项才是最让人提心吊胆、最折磨人的！
不过话又说回来，虽然频繁的产检确实比较折磨人，但是，没有什么比准妈妈和胎宝宝的健康更重要的了，所以，尽管产检麻烦，但该做的还是要按时去做，千万不能因为怕麻烦而不去做产检。
现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？
一说到唐氏筛查，很多孕妇都不陌生，因为唐氏筛查是整个孕检中特别重要的一项检查，也是很多孕妇特别担心的一项检查，那么现在唐氏筛查结果普遍都高危是为什么呢？一起来看一下。
一、现在唐氏筛查结果普遍都是高危是为什么？
1、其实唐氏筛查出现高风险是跟孕妇的年龄有一定的关系的，因为年龄越大患有唐氏高危的可能性就越大，而且现在很多孕妇都是属于高龄孕妇，特别是35岁以上的孕妇出现染色体异常的情况概率会高出很多，所以现在随着二胎的开放越来越多的高龄产妇出现，所以很多唐氏筛查的结果普遍就出现高风险的情况。
2、唐氏筛查普遍高风险是跟唐氏筛查检查本身是有一定的关系的，因为唐氏筛查本身也是存在着很大一部分误差，就算早中期联合筛查也只能检查出60%~80%的唐氏症患儿，所以说唐氏筛查是有一定的缺点的。
二、唐氏筛查高危怎么办？
其实孕妇在做唐氏筛查之后，结果如果显示为高危的时候，也不用太过于担心，这只是表明胎儿患唐氏综合症的概率不过是高于1/270，并不代表自己的胎儿一定是唐氏儿，当出现高位的时候，孕妇可以通过做羊水穿刺或者是无创DNA来确定自己怀的是否是唐氏儿。做羊水穿刺也就是在B超的指引下，将特殊的针通过孕妇的腹部进入到羊水中，然后抽取羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析，做羊水穿刺，最好要等到怀孕第16~20周的时候进行，除了做羊水穿刺和无创DNA之外，还可以进行产前的一些技术来诊断，比如说绒毛活检，胎儿镜检查或者是胎儿脐静脉穿刺等等都是可以筛查出。
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症又称先天愚型，患有唐氏综合症的患儿会有严重的智力障碍，并伴有心血管疾病，需要家人的长期照顾，给家庭造成极大的负担。所以为了避免痴呆儿的出生，唐氏筛查是产检必做项目之一。但孕妈妈出现 唐氏筛查高风险怎么办 ？
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
容易生唐氏儿的高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查：
(1) 孕妇年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4) 受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；夫妻一方长期饲养宠物者。
(5) 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；孕妇有服用致畸药物，如四环素等。
(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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怀孕4个月唐筛高风险怎么办
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估，唐氏筛查通过检查孕妇血液里的一些生化指标，结合孕妇体重、年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生再根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊疗安排。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿，只是说明患儿患唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是相对较大，只要进一步的进行产前诊断确诊，就可以在产前对唐氏综合征进行诊断，唐氏综合征或18-三体高风险的孕妇人群，建议去当地产前诊断中心就诊。⊙ω⊙⊙ω⊙⊙ω⊙
根据不同孕周选择不同的穿刺取材，如孕中期可以进行羊膜腔穿刺，孕24周之后可以选择脐静脉穿刺术。近年来出现了无创胎儿DNA检测技术，针对唐氏综合征检出率可以高达99%左右，因此对部分孕妇拒绝进行介入性产前诊断的，可以在了解了无创DNA检测的优缺点之后选择无创DNA检测。
唐氏筛查中胎儿神经管缺陷高风险的需通过产前的系统超声进行排查，超声检查是诊断胎儿结构异常的主要手段，孕22-26周是胎儿超声检查的最佳时间。
如果筛查结果是高风险，18三体和21三体综合征的筛查是高风险，建议做羊水穿刺的染色体核型分析，进行明确的诊断。
如果有羊水穿刺的禁忌症，还可以做母体外周血胎儿DNA的检测，也就是无创DNA检查，这种检查可以更高级别、更精确的进行胎儿异常的筛查。如果是开放性神经管畸形的高风险，可以进行22-24周的胎儿大畸形的超声筛查。通过超声检测就可以排除胎儿开放性神经管畸形，不需要额外进行血清学的进一步检测。
发布于 2022-10-17 06:39:24 回复
发布于 2022-10-17 07:31:58 回复