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本文目录一览：

• 1、25岁21三体风险值1/1000为什么还属于临界风险
• 2、21三体高风险（唐氏筛查）标准值为多少？
• 3、唐氏综合症风险率多少为正常?
• 4、唐氏综合征中危1/397是什么意思

25岁21三体风险值1/1000为什么还属于临界风险

唐氏综合征不是遗传的，它的发病完全随机，只和孕妇年龄有关，年龄越大，发病率越高。

1/310从数值上看是低危，但很接近临界值1/270。

不过不要太担心，唐氏筛查准确率只有70%，查出来高危的其实90%以上都是正常的。

不过还是建议你做羊水穿刺确诊一下，图个放心。

羊水穿刺准确率很高，就是有大约0.5%的流产风险，不过这是小概率事件了，一般都不会有什么事的，

21三体高风险（唐氏筛查）标准值为多少？

唐氏筛查的结果只是表明一种可能性，高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

这些筛查项目的风险率一般是一个比值，如：1：1500。21-三体综合征的风险截断值是1：270，18-三体综合征的为1：350，而1：1500则明显低于这个比例，则表示患唐氏综合征的概率很低，为低风险。

但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，即使检验结果为低风险，但也不能完全排除可能性，因此孕妈妈需要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

唐氏综合症风险率多少为正常?

唐氏筛查高风险截断值是1/270，低风险是低于1/270，其中临界值范围是1/1000-1/270，需要进一步做无创dna检查。大于1/1000是高风险都建议进一步做羊水穿刺确诊检查。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

唐氏综合征中危1/397是什么意思

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

中危1/397表示的是唐氏筛查长度为中度危险，需要注意。唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿，即临床经常能见到的先天性的胎儿畸形。一般我们建议怀孕的14周到20周之间进行检查。