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唐氏筛查高危怎么办
高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。而且唐氏低危并不是一定没问题，照样有唐氏低危仍生出唐宝宝的。
做羊水穿刺也是有风险的，有人做一次没成功的，也有做的时候医生操作导致健康宝宝被伤害的。当这终究是少数，找大医院正规医院还是没什么问题的。羊水穿刺就结果一般三到四周出来，这几周也是很焦虑的。不过做了羊水穿刺知道结果就会或者放心，或者尽早引产以减少对母亲伤害吧。
给你提供些数据，有的人十九分之一结果仍是正常的，我的是五十五分之一，最终没羊穿，虽然按照人家说的唐宝宝特征《胎动晚，多先天性心脏病》进行了排除，但因为有些唐宝宝身体很健康只是智力有问题，所以还是免不了有时还会担心，只能是听天由命了。
唐氏筛查结果高风险怎么办？
唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数，而非判断标准。就是说，即使唐筛结果为高危，也只是表示胎儿患唐氏综合症的几率高，不代表胎儿一定是唐氏儿或是胎儿有什么异常。同样，唐筛结果低危，也不等于说胎儿一定没问题。 建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。
孕妇筛查胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，该如何应对？
唐氏综合征属于染色体疾病，而目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施。唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，在特定孕周通过检测孕妇血清中如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。
产前检查时进行早期筛查，出现高风险的结果只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不是确定孩子患有这种疾病。筛查结果高风险的胎儿被确诊为唐氏综合征的几率并不是很筛查测试使用血液样本和超声测量来评估胎儿出现某些染色体问题（包括唐氏综合症）的几率，筛查测试无法确定宝宝是否确实患有唐氏综合症，取而代之的是，它们会根据孕妈的测试唐筛的假阳性率很高，很多孕妇在做完唐筛之后结果显示高风险，都会很紧张，担心胎儿是不是有什么问题，其实建议孕妈们进一步做无创DNA检查来明确结果，如果无创DNA显示是低。
唐氏筛查即使是高风险，也并不一定提示21-三体，只是提示这种风险概率会大一点，需要进一步检查，比如羊水穿刺核型分析。唐氏筛查不需要空腹。但如果还一起做一些其他的抽血项目，那就可能需要空腹，建议妈咪和产检医院确认。 虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽唐筛只是一种筛查手段，现在已经全部免费，但是筛查的结果准确率不是很高，所以即便结果是高风险，准妈妈也不用过于担心，根据医生安排，在做进一步的检查就可以。
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症又称先天愚型，患有唐氏综合症的患儿会有严重的智力障碍，并伴有心血管疾病，需要家人的长期照顾，给家庭造成极大的负担。所以为了避免痴呆儿的出生，唐氏筛查是产检必做项目之一。但孕妈妈出现 唐氏筛查高风险怎么办 ？
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。
当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
容易生唐氏儿的高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查：
(1) 孕妇年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4) 受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；夫妻一方长期饲养宠物者。
(5) 妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；孕妇有服用致畸药物，如四环素等。
(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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发布于 2022-09-27 12:17:47 回复
发布于 2022-09-27 15:33:05 回复