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本文目录一览：

• 1、21三体综合征临界高风险是什么意思？
• 2、21三体综合征临界高风险是什么意思
• 3、21三体高风险是什么意思
• 4、唐筛结果21三体高风险是什么意思，怎么办
• 5、唐氏筛查-21三体综合症高风险，孩子能要吗
• 6、唐氏综合症21三体风险高怎么办

21三体综合征临界高风险是什么意思？

现在进行的唐氏筛查，提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，一般情况下，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性，才可以彻底放心的。

21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。

约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料：

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

参考资料来源：百度百科-唐氏综合征

21三体高风险是什么意思

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

扩展资料：

唐氏综合征临床表现：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。

前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源：百度百科——21三体

唐筛结果21三体高风险是什么意思，怎么办

21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行，主要是影响孩子的智力，出生后会加重家庭和社会的负担，所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危，那么还是做羊水穿刺确诊为好，避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍，这与遗传和孕期保护有直接关系，只要家族无此问题，胎儿发育正常就没问题，风险程度根据孕妇年龄及体质而不同，发生机率非常低，不用担心。

筛查只是一种评估，还不是确诊，但是对于高危的情况，有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗，只能终止妊娠~

唐氏筛查-21三体综合症高风险，孩子能要吗

现在的唐氏筛查中，21三体综合征是属于高风险的，这个情况下，认为是宝宝将来发生先天愚型的可能性很大的，所以还需要进一步检查了，做个羊水穿刺或无创DNA检查。如果是进一步检查为正常的，如果是可以继续怀孕的，如果还是有高风险存在，胎儿是不能保留了，需尽早做引产治疗了。

唐氏综合症21三体风险高怎么办

根据你描述的情况，高风险也不一定有问题的，可以进行无创DNA或者羊水穿刺检查，一般无创DNA检查也可以确诊的。

指导意见：

建议，可以在医生的指导下进行无创DNA检查的。并且，过一段时间进行B超检查，排除一下宝宝有畸形的可能性。

以上是对“唐氏综合症21三体综合征高风险该怎么办做”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！