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• 1、无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是哪里出现了问题？
• 2、无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
• 3、做唐筛收到短信说是高风险，做无创的话结果准吗？
• 4、是不是唐筛高风险，但是无创DNA都会没事的

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是哪里出现了问题？

因为无创DNA的检测结果准确率只有百分之九十九，所以依然有生下唐氏儿的可能性。很多女性在怀孕期间都非常注重产检，只有这样才能生下一个健康的宝宝。不过也有极少一部分女性，在做过无创DNA检测之后却依然生下了唐氏儿。所谓的唐氏儿就是唐氏综合症，这类孩子的寿命相比较正常人较短，他们的普遍特点是智力低下，可能一生都无法做到生活自理，需要家人的照顾，给整个家庭造成巨大的负担。

在产检当中，NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺都是针对唐氏儿的检查，但这些检查除了羊水穿刺之外，其他的准确率都不是100%。NT是早期唐筛检查，由于这个时候胎儿较小，所以无法确定。唐筛的准确率只有60%，很多女性在做完唐筛之后会额外进行一次无创DNA检测，就是为了确保不会生下唐氏儿。其实无创DNA也并不是100%准确，但是它的准确率相比较唐筛要更高一些，基本上可以达到99%。

如果无创DNA的结果依然显示高风险，那么建议进行最后一步羊水穿刺，因为这个准确率基本是100%。很多女性之所以不会选择羊水穿刺，是因为它具有一定的风险，可能会造成早产、流产等问题。很多女性可能会认为，既然这些检查都无法做到100%准确，那为什么还要去做呢？我们不能因噎废食，要知道无创DNA的准确率还是很高的，基本上可以排除大部分的唐氏儿。

而且无创DNA除了检测唐筛之外，还会对其他几种基因类疾病进行检查。有一些医院在进行无创DNA检测之前会签订合同，如果生下唐氏儿，保险公司会给予一定赔付。不管如何，产检于每一个女性和家庭来说都非常重要，一定要额外重视。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？

之前在网上逛过一个论坛，里面很多都是唐氏宝宝的母亲，刚开始的时候还以为她们都是在怀孕期的时候没做产检，后来才知道，她们当中有很多人都是做了产检的，有的唐氏筛查通过了仍然生下了唐宝宝，有的还去做了无创DNA，结果最后还是生下了唐氏儿。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，相信很多人的第一反应就是觉得医院是骗钱的，不是说好的产检能够查出问题的吗，结果怎么一点用都没有。其实并不是这样的，产检当然有它存在的必要性，以前没有产检的时候，很多家庭都生出来有问题的宝宝，而现在产检开始普及之后，大家应该也发现了，有问题的宝宝比之前要少得多了。

现在产检筛查唐氏儿的项目中，无非就是唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺这几项，唐氏筛查需要化验孕妈妈血液里的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的数值，然后结合孕妈妈的年龄、孕周、体重等系数用计算机估算出孕妈妈怀唐氏儿的风险，准确率在60%左右。而无创DNA则是通过孕妈妈血液里胎儿游离的DNA片段进行分析，对于唐氏综合症筛查率在99%左右，虽然看上去很高，可在庞大的人群之中，1%并不是小数目，而且无创DNA的结果只表明是高风险还是低风险，所以医生通常不会把无创DNA的结果当做确切的诊断依据。

羊水穿刺虽然作为一项有创检查不是很被孕妈妈们认可，但是羊水穿刺是直接采集的羊水，羊水细胞来自于胎宝宝的脱落细胞，跟胎宝宝身体里的细胞的DNA是完全一样的，所以羊水穿刺的准确率是接近100%的。

总之，无创DNA的结果是不能作为诊断依据的，如果孕妈妈想要一个确定的答案，还是去做羊水穿刺比较好，基本上不会出现误诊的情况。

做唐筛收到短信说是高风险，做无创的话结果准吗？

我当时唐筛高风险是医院直接打电话找我的，我问什么事情，医生不说，就叫我本人尽快到医院来一趟，吓得我都不知道怎么形容了。 去到医院后医生拿了高风险的检查报告，大概的跟我说了下唐氏儿，然后叫我去市级医院做羊水穿刺。

最后，我上网查看了一下唐氏筛查的具体内容，知道这个准确率并不会很高，然后看到别人推荐无创这个检查项目，于是我就去做了无创，最终结果是低风险，虽然说这个过程很辛苦也花了不少钱，但宝宝 健康 就值得。

那么，做唐筛收到短信说是高风险，做无创的话结果准吗？

唐氏筛查的准确率大概有80%左右，它的检查结果收孕妇的身高、体重、年龄、经期、孕周所影响，也就是说其中一项不正常的话，那唐氏筛查的结果准确率就越不高。

无创DNA的准确率有99%，它的检查只要抽取孕妇的血液即可。很多唐筛高风险的孕妇和高龄孕妇也是选择做无创先的，因为无创简单没什么风险，准确率又高。

不过，无创是不能作为最终的确诊结果，如果胎儿真的有问题的话，需要终止妊娠，医院是不会接收的，医院只认羊水穿刺的检查结果，羊水穿刺的准确率能够达到100%。

无创的价格比较贵，大概在2000左右，有的地方便宜些，补贴后几百就够，而羊水穿刺的费用更贵，大概在3000左右。

总结: 我个人觉得如果孕妈家里没有出现过唐氏儿或者不是高龄高危，只是月经不调或者体重异常所引起的唐氏筛查高风险，那去做无创比较好。如果说家里有唐氏儿病例的、孕妇身体状况不好的，那么直接做羊水穿刺吧。

首先，准妈妈不要太担心，唐筛作为一项初步筛查，本身的准确率就不高。

我一胎的时候唐筛临界风险，结果显示1/470，也是比较高了。当时拿到检查结果也是崩溃了，又哭又怕，担心的不行，第二天一早就去了医院。医院一般会给出两个进一步检查方案:无创DNA和羊水穿刺，然后把各自的优缺点摆出来，让你自己去选择做哪一个。

无创DNA的优势在于方法简单，只需要手臂取血，也不会造成任何的流产等等这样的风险。缺点在于该方法只针对最常见的13号、18号、23号染色体来做筛查。

羊穿的操作需要一根针刺进宫腔吸取羊水，会有一定的流产风险。优点在于准确性高，筛查全面。特别需要指出的是，如果无创结果仍然高危，还是要进行羊穿来确诊，才能确定孩子是不是有病的。

当时拿主意我也纠结，后来选择了无创DNA，因为羊水穿刺本身就有1/1000左右的流产概率，我觉得用一个大概率风险去排除一个小概率风险不值。

再就是，如果孕妇本身不是高龄，再结合自己怀孕前到现在，是否接触过容易造成染色体疾病的因素；同时向父母询问亲戚里面有没有表现出染色体疾病的先例，也就是自己家族里是否存在疾病的潜在基因。如果都可以排除，那么无创DNA应该就能满足筛查要求。

总的来说，无创安全性高，羊穿准确性高，应该根据个人实际状况进行选择。不管如何，准妈妈都应该放宽心，不要过于担惊受怕，这样对宝宝才是最好的。

感谢悟空的邀请，结合自己和身边人的经历来回答一下，希望能对你有所帮助。

如果收到唐筛结果“高风险”的通知，首先和当地医院或检查机构进行结果确认。其次根据自身实际情况，进一步选择合适的检查项目。

高危的话建议直接做羊穿，不过羊穿对孕周有要求，一般是需要孕18周以后，如果孕周达不到且又不想备受煎熬等待的话，可以先做无创，无创一般7天一个快速结果，如有问题医院可能直接电话通知，没有问题的话，15个工作日后可以直接去领取结果报告。羊穿结果出来比较慢，不过可以加钱提速，先有个快速结果，但最终核型报告也得1个月左右才能出来。

我身边有好几个朋友怀孕检查时是唐筛高风险，她们有选择去做无创的，无创结果正常后也就比较安心了，也有怕无创不准再做羊穿费钱且麻烦，就选择直接做羊穿的，羊穿结果正常那就更安心了。但其实，最后她们的孩子也都平安 健康 地出生了。

我比较悲催的是，第一次怀孕时错过了唐筛时间，只能去做无创，结果无创高风险，为了确诊又做了羊水穿刺，最终确诊问题，翻盘无望。后来怀孕是直接满12周就去做了无创，结果是低风险，也就松了口气，安心养胎直至孩子平安 健康 出生。

一般来说唐筛的准确率是60~70%，存在很多“假阳性”，而且结果是个区间预估风险值，为了尽可能地防止“漏筛”，相关机构在给出检验结果时，可能会偏谨慎些，让接近或略低于风险值的归入高风险行列。这样一方面降低了“漏筛”比例，但也另一方面也降低了准确率。好处是能够引起孕妇及家属重视，可以去做进一步的产前检查，比如无创DNA，羊水穿刺等。缺点呢，就是容易引起孕妇及家属紧张情绪，担心胎儿存在问题，而进一步的筛查费用也并不低，所以会很纠结。

无创DNA检查是抽取孕妇外周血，进行胎儿细胞的分离培养及染色体遗传筛查，目前国内的检查只对胎儿13号、18号和21号这三对进行检查并给出诊断结果，如发现起他有问题的，可能会有简单提示，但有的也没有，毕竟主要查的还是以上3对染色体。无创的结果也是区间风险值，整体准确率大概95%，其中针对21三体的检查准确率最高，大约99%。适用的人群主要有：1、35岁及以上的高龄孕妇；2、NT结果异常或唐筛高风险的孕妇；3、有羊穿手术禁忌症或因是“珍贵儿”而无法承受羊穿流产风险的孕妇。

因为不同的地方和医院收费情况不同，一般来说，无创DNA检查的费用大概是1500左右，我记得检查前会先让签一个保险合同，如果检查结果是阳性的（即存在问题的），后续如果要做羊水穿刺确诊的话，会有大概2500元的费用补助。

实际生活中，有很多唐筛高风险的孕妇，无创结果都正常，而且无创准确率算是比较高的，一般来说，无创没问题，基本就没问题了。

但无创的结果依旧还是个区间值风险值，如果结果异常，需要最终确诊的话，还是要再做羊穿检查，羊穿的准确率高达99%，而且会给出胎儿染色体核型报告，临床上一般把羊穿结果作为产前诊断的“黄金指标”。

唐筛的结果不是很准，只是一个大概率，如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张， 唐筛的准确率只有70% ，但是也不可听之任之，觉得万一自己就是那30%，这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样，主要是“筛”，为了防止出现漏网之鱼，让父母重视起来，只要医生觉得你有需要进一步检查的必要，都会把你划到高风险里去，这是为了宝宝 健康 负责，因此很多孕妈即使唐筛高风险，最终也不会有什么大问题，但也正因如此才能 促使孕妇接受更精准的检查 。

在收到高风险结果后，有两个选择。一是无创DNA，一是羊水穿刺。

1.无创DNA

无创DNA是抽取孕妇外周血，简单易操作，容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。 无创优点是痛苦小，出结果快 ，大概7天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题，半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准，但也 只有99% ，主要只对13,18,21号这三对主要的染色体进行检查，其他染色体出现异常的话虽然会有提示，但具体检测不出来。如果做无创DNA也显示高风险，则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼，据闺蜜说，打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历，或是 父母家族里有染色体疾病的遗传史 ，连唐筛都不用做，直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析，过程很痛苦，但是 结果能做到100%准确 。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿，但要注意，羊水穿刺是 要孕18周以后才能做 ，结果出来的也比较慢，等待的过程十分漫长，大概需要一个月，不过也可以加钱提速，具体可以咨询当地医院。

需要注意的是，如果你不是我之前提到的有高风险的人群，不要直接上来就做羊穿，因为它有一个 千分之一的流产概率 ，如果你胎不稳，或是有羊穿手术禁忌症，都不能做羊穿，去选择无创就好了。

总的来说，在收到唐筛短信提示是高风险后， 首先排查自己 之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历，家族近亲有无DNA方面遗传病史，之前有无怀过染色体异常的胎儿，如果都没有，做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确，但是又贵又痛苦，还有导致流产的风险，好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的，就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观，再安排羊穿也来得及。

我是@木莲妈妈，很高兴与大家分享我的 育儿 经验，关注我每天分享实用的 育儿 小知识，希望我的回答对您有所帮助。

做唐筛收到短信说是高风险，做无创的话结果准吗？

估计收到这条短信的时候是心情是沉重的，甚至应该被吓到了吧。其实宝妈也不用特别的担心忧虑，毕竟唐氏筛查提示高风险，绝大部的胎儿染色体还是正常的，只有少部分存在异常。研究提示：唐氏筛查的阳性率高达5%，也就是讲100个宝妈做唐氏筛查，就会有5个宝妈会提示高风险。而100个高风险的宝妈做羊水穿刺确诊，其中只有1-2个才是真正的染色体有异常的胎儿（常见的就是唐氏儿）。

做无创DNA检查准确性高吗，作为一个产科医生，可以肯定的告知你，无创DNA检查结果准确较高。如果无创DNA检查提示高风险，那么50%-60%就是染色体异常了。而且无创DAN检查对于21-三体的检出率在99%。

但是也不是所有一味的唐氏筛查高风险，都可以做无创DNA检查，单纯的风险值在1/50以上者，建议直接羊水穿刺，如果小于1/50，且没有其他异常，那么可以选择无创DNA检查。

谢谢您的邀请，我是生殖医生沈浣，很高兴能为您解答这个问题。

无创筛查也是筛查，并不能做到百分百准确。如果要拿到确诊结果，需要做羊水穿刺确诊。

一般如果唐筛显示高风险的话，会建议做无创DNA或者羊水穿刺做进一步确认。

无创DNA检查主要是针对21号、18号、13号染色体，通过采集孕妈妈外周血，从血液中提取游离DNA来分析宝宝染色体的情况，相对羊水穿刺比较安全，准确率在92%~99%。

羊水穿刺则是覆盖所有23对染色体的检查，准确率接近100%，不过因为是侵入性检查，会有大概0.3%~0.5%的流产概率。

作为孕期妈妈收到这样的短信心里面肯定是很复杂的，明明孕期很正常，双方又没有遗传史，怎么会有这样的结果。

这位准妈妈的心情我是非常理解的。

因为我家的是双胞胎，当时怀孕的时候。医生说双胞胎不能做唐筛，唐氏筛查的检测数据无法适用到双胞胎上，因此，即便检查也没多大意义。所以我家的双胞胎是没有做任何有关唐氏儿的检测的。孕期一直是提心吊胆的，还好后面生下的都是 健康 的宝宝。

什么叫唐筛，唐筛的准确率有多少

唐筛的目的就是检测宝宝是否有唐氏综合征 。

但唐筛的结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，唐筛的结果只有60%至70%。假阳性率高、漏诊率高。

无创DNA产前检测技术，准确率又是多少

无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测。

无创DNA产前检测技术准确率可达99%。

羊水穿刺，准确率可达100%

羊水穿刺通过全面的羊水分析，覆盖了胎儿的23对染色体，基本上能检测所有数目异常、结构异常，是排畸、检查神经管缺陷、遗传疾病的一种最准确的方法。

严格意义上讲，唐氏筛查和无创DNA是一种筛查手段，而 羊水穿刺则可以确诊。

羊水穿刺的检查简单易行，但毕竟是一种创伤性的检查，会伴有一定的风险，存在母体感染和流产的风险，所以医院不到不得已不会建议做羊水穿刺的。

想要确诊胎儿是否 健康 ，最终还要看羊水穿刺结果才知道。

这位宝妈心里急也是可以理解的，还是遵循医生的建议，看是做无创还是羊水穿刺。

最后祝胎儿 健康 。

做唐筛收到短信说是高风险，做无创的话结果准吗？

唐筛提示高风险孕妇不要太过担心，因为唐筛的假阳性率很高，并且 准确率只有60-70%，一定程度上不作为诊断标准的。

无创结果准确吗？ 目前临床上只有羊水穿刺才是诊断的金标准，但由于是有创检查，很多孕妇都不去选择，担心孩子会有危险，其实羊穿还是有一定安全性的，出现流产现象的比较少见，孕妈也不要太过紧张。

其实只有保证胎儿是 健康 的，让我们做哪些检查都是可以的，毕竟是为了让胎儿更好、更 健康 ，也能减少畸形儿的出现。

总之，该做的检查项目一定不要少，并且按照医生的要求去做相关检查，千万不要自己怕麻烦而不去做检查哦。

建议高危直接做羊穿。

无创和唐筛都属于筛查性检查，他的结果是概率性。无创的技术更新，相对检查序列更全面。如果经济宽裕其实建议无创或唐筛选一。他们的结果是概率性的，如果一旦已经提示高危，那么再概率一次其实意义并不那么大。比如一件事情告诉你一次80%几率，一次90%几率，哪怕是99%，也不是确定的结果。

而羊穿是诊断性检查，结果只有“是”或“不是”。很多人因为害怕羊穿是有创检查，而选择无创，其实区别不太大。当然也有一些幸运的无创就显示低风险了。

筛查性检查和诊断性检查有着根本的区别。看个人选择吧

是不是唐筛高风险，但是无创DNA都会没事的

唐筛

高危的情况下建议是要做无创DNA的。（遵医嘱）

唐筛是母亲的

血清学检查

，受到孕周，体重，年龄等的影响，准确率只有50%-60%，无创同样是抽取母亲的血，但是提取母血中胎儿游离的DNA进行检测，看胎儿有没有基因方面的疾病，准确率99%，安全，无创伤，无流产的风险。

所以由于唐筛的准确率不高，不能够说明做无创DNA就一定没事，需要进一步做准确率高的检查，更好的排除胎儿有疾病的可能！