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本文目录一览：

• 1、孕妇怀孕后唐筛、无创、羊穿几种检查方式，该如何选择？
• 2、无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？
• 3、无创DNA检测通过，却生了唐氏儿，这是怎么回事？
• 4、无创dna怎么做？
• 5、无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这究竟是怎么回事？
• 6、羊水穿刺和无创DNA，唐氏宝宝筛查怎么做才正常？

孕妇怀孕后唐筛、无创、羊穿几种检查方式，该如何选择？

怀孕NT，唐筛、无创、羊穿，都是常规排查胎儿染色体异常的手段，可以检查胎儿是否患有唐氏综合征。无创和羊穿并不是每个孕妇都需要做的。

NT

NT检查是颈部半透明区扫描，颈部半透明区是胎儿脖子后面一个充满液体的半透明区，在确定预产期扫描时可准确测量其厚度，如果该区域的厚度超过平均值，胎儿患唐氏综合征和心脏疾病的风险就会增大。

检查时间：孕18--28周进行。

唐筛

孕妈妈年龄较大或者怀孕后感染过病毒，如风筝，流感等，以及长期在辐射和污染严重的环境下工作出，生出唐氏儿的概率会增加。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。是通过化验孕妈妈的血液来检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促进腺激素的浓度，并结合孕妈妈的年龄、体重和采血时的孕周等判断胎宝宝患有唐氏综合征的危险系数。

唐筛的最佳时间：怀孕第15--20周，一般抽血后，一周内即可拿到筛查结果。

无创

无创DNA产前检测就是通过抽取孕妇的血液，提取到胎儿的DNA，进而分析胎儿染色体是否存在异常。大多被医生建议做无创DNA产前检测的，都是因为唐氏筛查出现临界或高危风险，进而需要做进一步的诊断。

如果胎儿患有唐氏综合症，其诊断准确率高达99%。

适合做无创DNA的孕妇：

早、中孕期产前筛查高风险。

孕产期年龄≥35岁。

有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

羊穿

如果NT和唐筛结果是高风险，以及孕妇是高龄孕妇超过35周岁，需要做羊穿。

羊膜腔穿刺是目前最常用的一种有创产前诊断技术。

具体方法：

穿刺时，医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹部、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。抽取20—30毫升羊水，通过检查其中胎宝宝细胞的染色体、DNA、生化成分等，以确诊胎宝宝是否有染色体异常，神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

检查时间：孕16--18周。

羊穿后可能会出现阴道少量出血，羊水溢出或子宫轻微收缩的现象，这不会给怀孕过程造成影响，不需要特别治疗。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？

之前在网上逛过一个论坛，里面很多都是唐氏宝宝的母亲，刚开始的时候还以为她们都是在怀孕期的时候没做产检，后来才知道，她们当中有很多人都是做了产检的，有的唐氏筛查通过了仍然生下了唐宝宝，有的还去做了无创DNA，结果最后还是生下了唐氏儿。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这是怎么回事？

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，相信很多人的第一反应就是觉得医院是骗钱的，不是说好的产检能够查出问题的吗，结果怎么一点用都没有。其实并不是这样的，产检当然有它存在的必要性，以前没有产检的时候，很多家庭都生出来有问题的宝宝，而现在产检开始普及之后，大家应该也发现了，有问题的宝宝比之前要少得多了。

现在产检筛查唐氏儿的项目中，无非就是唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺这几项，唐氏筛查需要化验孕妈妈血液里的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的数值，然后结合孕妈妈的年龄、孕周、体重等系数用计算机估算出孕妈妈怀唐氏儿的风险，准确率在60%左右。而无创DNA则是通过孕妈妈血液里胎儿游离的DNA片段进行分析，对于唐氏综合症筛查率在99%左右，虽然看上去很高，可在庞大的人群之中，1%并不是小数目，而且无创DNA的结果只表明是高风险还是低风险，所以医生通常不会把无创DNA的结果当做确切的诊断依据。

羊水穿刺虽然作为一项有创检查不是很被孕妈妈们认可，但是羊水穿刺是直接采集的羊水，羊水细胞来自于胎宝宝的脱落细胞，跟胎宝宝身体里的细胞的DNA是完全一样的，所以羊水穿刺的准确率是接近100%的。

总之，无创DNA的结果是不能作为诊断依据的，如果孕妈妈想要一个确定的答案，还是去做羊水穿刺比较好，基本上不会出现误诊的情况。

无创DNA检测通过，却生了唐氏儿，这是怎么回事？

（1）常规唐氏筛查

是抽取孕妇的血清，通过检测相关标志物，综合年龄等因素，综合运算出结果，但是准确性太低，假阳性太多，就是把正常的儿童检测为了唐氏儿童。

（2）羊水穿刺

从字面意思就能理解，就是通过B超引导，针头穿进子宫，抽取羊水进行检测，这个也是唐氏筛查金标准，但是对婴儿有风险的，有0.3%左右的流产率。

无创DNA出来了，国家2014年4月份出了相关政策和规定，检测也相对成熟和准确了，可以达到99%以上，并且无创DNA，相对一般唐氏筛查和羊水穿刺有明显的优点，这也成为了孕妇妈妈的必做项目，但是无创DNA检测出高风险，也会做羊水穿刺进行最后的确认，然后才定夺婴儿是否保留。

（3）无创DNA

但是无创DNA从原理上有个缺陷，他是抽取10ml的孕妇血液，然后提取里面婴儿通过脐带传导出来的游离的DNA，含量特别低，要是异卵的双胞胎，输过血，骨髓移植过等，都会影响最终结果，哪怕只有万分之一概率，每年几百万人检测，也有大量的唐氏宝宝出生。对不幸的家庭沉重的打击。

胎儿无创DNA检测主要包括下列几个厂家：华大基因，贝瑞，康要，博奥。其中最靠谱的是博奥，价格也最贵。胎儿无创DNA检测的染色体主要包括21，18，13染色体，准确率在产前筛查中最高，是个好东西，大大的减少了羊水穿刺的负担。特别是对唐氏儿的检出率高达99%，也就是21-三体。这一点大家一定要认可，而且随着社会的发展，必将成为下一个唐氏筛查必检项目，大家不要因为出现几例唐氏儿漏检，就否认了它的其他功劳了， 毕竟样本大了，出现唐氏儿的人数也就增加了，属于正常现象，相对唐氏筛查准确性还是挺高的。

无创dna怎么做？

1、无创DNA检查不需要空腹：无创DNA检查是需要抽取母体血液的，一般的人，一听说要抽血检查，可能第一时间想到的就是空腹。相反，在做无创DNA检查时是不需要空腹的，孕妈妈们，只要保证正常饮食就可以了。

2、注意检查时间：无创DNA产前检测在孕12周便可进行，孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话，一定要在这个时间段去做，这样才不会影响检查结果的，提高检查精准率。

3、无创DNA检查不等同于唐氏筛查：唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项，也就是说无创DNA检查的范围比较多，其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时，要坚持完所有检查项目，全方位保证胎儿健康。

4、尽量到大医院接受检查：无创DNA基因检测技术，于2010年开始进入临床，主要是依靠胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。其检测结果准确度高达99.70%，像这种高端技术一般大医院才有。

无创DNA检测通过了却生了唐氏儿，这究竟是怎么回事？

因为无创DNA的检测准确率没有达到100%，存在生下唐氏儿的可能性。产前检查对于每一位女性来说都非常重要，只有这样才能增加生下健康胎儿的几率。每一年都会有无数唐氏综合症的孩子出生，这类孩子的很多无法做到生活自理，需要家人长时间照顾，寿命很短，智力较低。一旦家里生下唐氏儿，整个家庭都会遭到重大的打击，因此唐筛在众多产检项目当中尤为重要。

在女性怀孕初期会进行nt检查，这也是早期的唐筛，不过这时候还无法确定宝宝究竟是不是唐氏儿。等到孕中期时，女性通常会进行唐筛检查，这项检查的准确率也不高，只有60%左右，国家为了优生优育免费提供唐筛检查，所以对于众多怀孕女性来说也是一大福利。由于准确率不高，很多女性还会再额外进行无创DNA检测，来确定胎儿是否健康。

不过在做完无创DNA之后依然有生下唐氏儿的可能性，这是因为无创DNA的准确率只有99%，还存在1%的误差，当然也不排除工作人员操作失误的可能。最准确的检查方式是羊水穿刺，准确率几乎达到100%，如果无创DNA检测结果依然为高风险，建议再进行羊水穿刺进一步确认。羊水穿刺存在一定的危险性，可能有流产的风险，所以在做之前一定要三思而后行。

有些医院在做无创DNA之前会签订一份合同，合同当中有明确标注，如果检测结果为低风险却生下唐氏儿，公司会赔付一定的保险金额，这也是对产妇的一种保障。虽然无创DNA准确率无法得到100%，但我们也一定要注重产检，不能因噎废食。

羊水穿刺和无创DNA，唐氏宝宝筛查怎么做才正常？

唐氏筛查和无创DNA是怀孕期间重要的产前筛查方法。这两种检查的总体目标是相同的，主要是筛查胎儿的染色体异常，但两种检查的方法和范围还是有所不同。唐氏筛查是在怀孕16至20周之间进行的血液检查，以确定21三体、18三体和开放性神经管畸形的风险。唐氏筛查的检测范围和准确性都比较低。无创DNA通过提取母体外周血中的胎儿DNA，可以准确、全面地判断胎儿DNA。无创DNA比唐氏筛查要全面和准确得多。

但两者都是产前筛查，如果检查结果不正常，必须做羊膜穿刺来确诊。怀孕15~20周+6做检查，如果早唐、中唐提示临界风险，则仍选择无创；即使高风险，羊水穿刺仍是一种选择。唐氏综合症的检出率为60%~70%，预测阳性率约为3%。因此，如果中期唐筛提示风险不计，仍需进一步产检确定。唐氏综合症也叫21三体综合症。正常人在21号染色体上有两条染色体。当多出一条染色体时，孩子会表现出先天性智力低下、外观特殊、身体发育落后等特点。

任何怀孕的妇女都可能患有唐氏综合症，而目前的医疗水平无法治疗这种疾病。为了优生优育，不管有无家族史，所有孕妇都应进行唐氏综合症筛查，以降低唐氏综合症的出生率。早期唐筛：母体血清检查、B超检查或两者结合使用。

中级唐筛。血清学筛查，检测母体血清甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，结合孕妇的年龄、孕龄等，计算出唐氏综合征的风险。请注意，唐筛只是筛查出极有可能患此病的胎儿，而不是诊断。唐筛不是一个绝对值，而是一个概率。