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本文目录一览：

• 1、早唐高风险该怎么办啊
• 2、有些孕妇不了解唐氏筛查，什么是唐氏筛查？
• 3、孕妇唐氏筛查高风险怎么办,还有地贫夫妻双方同型携带者

早唐高风险该怎么办啊

我的数值和你的几乎一样，医生建议一定要做产前诊断，有两个可以选择，一个是11-14周的绒毛膜穿刺，三天出结果，一个要等到16周以后做羊水穿刺，结果要等三周。和医生讨论的结果是做绒毛膜穿刺，因为可以早点发现，早点结束担忧，担忧对怀孕不好的。我周围有做这些穿刺的，没有谁因此流产，但有1:450的，结果小孩是唐氏，后来引产了。所以这个数值还是做吧，我约时间准备做了

有些孕妇不了解唐氏筛查，什么是唐氏筛查？

唐筛检查是孕妈妈在产前检查中必做的检查项目之一，目的是为了判断胎儿是否患有唐氏综合症，检查方法是通过抽取孕妈妈的血液来化验，如果得出的结果是高风险的话，孕妈妈还需通过羊水穿刺或无创DNA来确诊。体重等数值输入电脑，由电脑算出出现唐氏综合症的危险性。如果化验结果大于正常参考值1/275，则结果为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要进一步做羊水穿刺或无创DNA进行确诊。

唐氏综合征是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常造成，具有高发性、随机性的特征，事先毫无征兆，没有明显的家族史，健康夫妇、各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。城市环境污染加重、病毒感染、化学药物、放射性辐射、口服避孕药等因素，均有致病可能致病。

中唐检查是在孕15~20周之间，做抽血检查，结合孕妈的孕周、体重等情况，计算出胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆的风险指数，唐筛结果准确率有60%~70%，假阳性高。

同时检查其中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，再结合妈妈的一系列基本情况来综合计算宝宝患有唐氏综合征的几率。说的简单一点就是给出一个宝宝患有唐氏综合征的几率。

唐筛就是针对胎儿是否患有唐氏综合征的一种筛查。主要就是抽一管准妈妈的血，然后进行各种医学上的分析，最后结合准妈妈的经期、身高、体重推算出胎儿是否存在21体、18体异常。孕中期唐氏筛查检查指标包括AFP（甲胎蛋白）、β-hCG、雌三醇，计算胎儿罹患21三体综合征和18三体综合征以及开放神经管畸形的风险。

孕妇唐氏筛查高风险怎么办,还有地贫夫妻双方同型携带者

这种情况只能打掉，因为：

“唐氏儿”以现在的技术无法治愈，很多活不到成年。活下来的也是一生痴呆没有治愈希望，到时大人孩子都跟着受罪。最好的办法就是从新再生，或者领养一个。

一、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。