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本文目录一览：

• 1、唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？
• 2、唐氏筛查高危怎么办
• 3、唐氏筛查两项高风险怎么办
• 4、产检唐筛临界风险或高风险该怎么办？

唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？

全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

唐氏筛查高危怎么办

高危并不是一定有问题，事实上高危中只有至多百分之五左右的宝宝确实有问题。而且唐氏低危并不是一定没问题，照样有唐氏低危仍生出唐宝宝的。

做羊水穿刺也是有风险的，有人做一次没成功的，也有做的时候医生操作导致健康宝宝被伤害的。当这终究是少数，找大医院正规医院还是没什么问题的。羊水穿刺就结果一般三到四周出来，这几周也是很焦虑的。不过做了羊水穿刺知道结果就会或者放心，或者尽早引产以减少对母亲伤害吧。

给你提供些数据，有的人十九分之一结果仍是正常的，我的是五十五分之一，最终没羊穿，虽然按照人家说的唐宝宝特征《胎动晚，多先天性心脏病》进行了排除，但因为有些唐宝宝身体很健康只是智力有问题，所以还是免不了有时还会担心，只能是听天由命了。

唐氏筛查两项高风险怎么办

唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的 就是常说的脑瘫 痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%，而羊水穿刺的风险性极高 易造成感染导致流产 所以建议先复查个唐筛 再定是否要做无创DNA

产检唐筛临界风险或高风险该怎么办？

很多准妈妈拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别担心。唐筛的结果，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”并不一定就都是“唐氏儿”，毕竟唐氏筛查的准确率受多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

先来说说，什么是21-三体综合征？

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征。

正常情况下，人类细胞染色体是23对，其中一半来自爸爸，一半来自妈妈。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。

如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后不论是对患儿还是对他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？

但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。

2. 心态尽量平和，冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型最基本的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。