本文目录一览：
唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？
全称唐氏综合症
唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏筛查高风险的症状
唐氏筛查高风险的症状
唐氏筛查高风险症状有哪些？在怀宝宝期间，宝妈们都会做各种产检，一是想知道宝宝是否健康，二是想更了解的一些症状，那么那样才知道的更清楚呢？通过唐氏筛查就可以知道哦，要是唐氏筛查结果为高时会什么症状呢？该怎么办呢？下面是唐氏筛查高风险症状，一起来看下吧。
唐氏筛查高风险的症状1
当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。
目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。
唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。
唐氏筛查高风险的症状2
什么是唐氏筛查二十一三体风险
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法，经济，简便，安全，在孕14-18周之间进行.只需要抽取孕妇静脉血2毫升，孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查，以明确诊断和处理方法.是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期，年龄，体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法.进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周.
做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损，18体综合征及13体综合征的高危孕妇. 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐氏综合症又叫做21三体
是说患者的21对染色体比正常人多出一条正常人为一对，唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275大于为高危，小于则为低危。普通人群患有唐氏(DS)的概率为1/750。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
筛查结果为低危，表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕 周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。
目前对于产前检出唐氏综合征胎儿，防止这类胎儿的出生起到了一定作用。但由于羊膜腔穿刺有一定的创伤性，可引起流产，同时需要一定的技术设备条件、花费时间较长、费用较大，不可能在所有的孕妇中广泛开展。其次，即使一些具有羊膜腔穿刺适应症的高危孕妇，由于对羊膜腔穿刺可能会造成流产的恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，因此，近20年来唐氏综合征的出生数仍然居高不下。
唐氏筛查21三体高风险症状3
唐氏儿筛查的'作用
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：；35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在；35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝
唐筛高风险的孕妈为啥会那么多？
孕期做唐筛，检查结果是高风险，为了确证肚子里的宝宝是否真的是唐氏患儿，医生建议冬儿做羊水穿刺进行确诊。
也是第一次怀孕，她和老公遇到这样的情况，顿时就慌了。
赶紧打电话跟领导请假，还带着哭腔，领导听完她的描述，开始安慰她：“不要慌，我当时唐筛也是高风险，但是你看我儿子不是健健康康的吗？还有行政部的屈姐，财务部的唐姐，当时唐筛都是高危，生下的孩子都是健康的。”
听着领导的安慰，开始慢慢镇定下来，头脑也恢复了理智。
通过各方面的了解和学习，并且咨询了医生，紧接着又去做了无创DNA检测，最终结果为低危，而且还附带有保险单，如果生下唐氏儿，保险公司会赔偿一定的费用，夫妻俩才松了口气。
直到生下健康的女儿，和她老公才彻底放下心来。
正确认识唐氏筛查结果：
事实上，唐氏筛查的准确率不超过70%，所以如果检查结果是高危，孕妈妈也不用太着急。
唐氏筛查低风险只表明孕妈妈怀有该先天异常胎儿的概率较小，并不能完全排除宝宝有这种异常的可能性。我有一位同学，唐筛结果是低风险，结果却生下了唐氏儿。
唐氏筛查高风险只表明孕妈妈怀有该先天异常胎儿的概率较大，并不能确定宝宝有这种异常。周围有一部分唐氏筛查高风险的孕妈妈，却生下了健康的宝宝。
为什么那么多唐筛高风险的孕妇？
存在于母体血清中的、来自胎儿和胎盘的某些特殊物质升高，预示胎儿存在患有唐氏综合症的危险。这些物质包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、雌三醇（uE3）、PAPP-A和抑制素A。
唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，然后提取出甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄，计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。
①孕周
孕周计算通常不那么准确，会影响唐氏筛查结果。
很多孕妈妈并不清楚自己受孕的具体日期，这时会根据最后一次正常月经的第一天进行计算，这就要求孕妈妈的月经周期是规律的，并且假设你会在月经来潮的第一天之后的14天排卵。
还有一部分孕妈妈不能确定自己最后一次正常月经的日期，或者月经周期不规律，可以根据第一次B超进行推定，但也并不是绝对准确的。
②体重
孕妈妈的体重过重，会影响唐氏筛查结果。
有的人怎么控制体重都不算低，有的人孕期增重太多。
现代社会，条件好了，有很多孕妈妈为了生出一个健康聪明的宝宝，为了自己的身体，只想着增加营养，忽略了控制体重这件事，导致体重增长过多，这也会影响检查结果。
③年龄
现代社会，有很多女性在怀孕时年龄都比较大了，年龄越大，综合计算出来的风险越高。
医院已经不推荐超过35岁的高龄孕妇做唐氏筛查。
由于各种压力，或者享受单身生活，或者享受二人世界，或者等到条件好了又想生二胎了，有很多女性怀孕时年龄都不小，还有部分已跨入高龄产妇行列。
30多、40多岁的孕妈妈也很常见，前一段时间，还有一位67岁高龄生三胎的孕妇。
④：多胞胎
多胎妊娠的孕妈妈，血清中的这些物质水平较高，所以检测结果不可靠。
看看网友怎么说：
网友1：我们这边现在不做唐筛了，医院对本地户籍的孕妇免费做无创。
网友2：怀大宝的时候无知者无畏，连唐筛都没做，怀二宝的时候唐筛临界风险，和家人商量以后都说应该做无创，花钱买心安，现在孩子们都健健康康的我就知足了，没有什么是比健康更重要的。
网友3：我36岁生二胎，医生直接说唐筛过不了的，羊水穿刺最保险，你也赌不起。立马羊穿，没有一点犹豫，概率再低也是有可能的，羊穿的结果清清楚楚。现在二宝2岁半，活泼可爱，孕期检查对医生的意见一定要听从，因为后果承受不起。
网友4：我怀孕的时候想做无创，但是因为怀孕前接受过献血，所以无创不会准确，但是医生也不赞成做羊穿，因为血小板低，要我回去自己考虑，当时好纠结啊。
如果孕妈妈条件适合，可以考虑做无创DNA或羊水穿刺，准确率更加有保障。
发布于 2022-10-22 22:45:55 回复
发布于 2022-10-22 20:45:58 回复