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本文目录一览：

• 1、孕期检查的时候说我有地贫唐氏筛查
• 2、孕妇唐氏筛查高风险怎么办,还有地贫夫妻双方同型携带者
• 3、地中海贫血和唐氏综合症的问题

孕期检查的时候说我有地贫唐氏筛查

病情分析：地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。

指导意见：

本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。

孕妇唐氏筛查高风险怎么办,还有地贫夫妻双方同型携带者

这种情况只能打掉，因为：

“唐氏儿”以现在的技术无法治愈，很多活不到成年。活下来的也是一生痴呆没有治愈希望，到时大人孩子都跟着受罪。最好的办法就是从新再生，或者领养一个。

一、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

地中海贫血和唐氏综合症的问题

1、地贫对你的影响不大，可以和正常人一样生活/工作。但是你要明确诊断清楚你地贫基因型，如果是a地贫则要对你爱人做a地贫基因诊断（我太太有了四个月的身孕了，她没有地中海贫血，）这种说发是不对的，a地贫不做基因诊断是不能确诊的，如果你爱人已经做了基因诊断并且是没有地贫，那么你 的小孩有50%的机会像你一样是个地贫基因携带者，有50%的机会完全正常。

2、唐氏综合症筛查高危，应该做脐带血染色体分析，看看是不是个唐氏综合症的胎儿。

3、唐氏综合症、地贫都是基因和染色体疾病，唐氏综合症无论中西医治疗都没有什么效果。地贫的治疗就是输血、骨殖移植和除铁剂的辅助治疗。