本文目录一览:
- 1、唐氏筛查高风险怎么办
- 2、唐氏筛查结果两项高风险,必须做染色体检查吗?
- 3、双胞胎唐氏筛查高风险怎么办
- 4、唐筛提示“高风险”或临界高风险,那孕妈们该怎么办呢?要紧吗?
- 5、唐氏筛查高风险是什么意思?应该怎么办?
- 6、唐氏筛查两项高风险怎么办
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症又称先天愚型,患有唐氏综合症的患儿会有严重的智力障碍,并伴有心血管疾病,需要家人的长期照顾,给家庭造成极大的负担。所以为了避免痴呆儿的出生,唐氏筛查是产检必做项目之一。但孕妈妈出现 唐氏筛查高风险怎么办 ?
唐氏筛查高风险怎么办
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。
当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。
容易生唐氏儿的高危人群
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。如果有以下情况一定要做唐氏筛查:
(1) 孕妇年龄大于35岁。
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3)有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
(4) 受孕时,夫妻一方染色体异常;夫妻一方年龄较大;夫妻一方长期饲养宠物者。
(5) 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;孕妇有服用致畸药物,如四环素等。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
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唐氏筛查结果两项高风险,必须做染色体检查吗?
你好,唐氏筛查后指示证明个几率性的结果,证明有较高几率患上先天性的疾病,这个没办法说严重不严重,虽然唐氏筛查只能做个几率筛选,但是唐氏筛查是目前最便宜的检测方式,染色体与无创的费用都要略高,并非高风险就一定会得病,只是告诉你,需要做进一步检测,但如果你的经济情况真的不好,不做也没事,只是要提前做好出生后的胎儿可能存在先天性疾病的心理准备。
如果我的答案对你有帮助,请采纳为正确答案,谢谢。
双胞胎唐氏筛查高风险怎么办
对于唐氏筛查很多女性朋友都不是太了解,这是女性朋友在怀上孩子之后医生通常会建议自己做的检查项目,这时女性朋友考虑到自身的因素,觉得唐氏筛查并不是必须要做的。那么,唐氏筛查有必要吗? 双胞胎唐氏筛查高风险怎么办?
双胞胎唐氏筛查高风险怎么办
高风险结果但并没有真正患病的并不在少数,因为在所有的高风险结果中,只有1/50到1/70的胎儿是真正的患儿。
唐氏筛查主要是测定孕妇血液中的AFP值、HCG值及其他非特异性的生化指标,然后和正常孕妇同期的均值进行比较,结合年龄、体重等信息,经过概率分析,得出每个胎儿患唐氏综合征的发病可能性是多少分之一,这不是确诊方法。
所以筛查阳性严格意义上是指筛查结果高风险,产前诊断阳性才是真正的患病。按照产前筛查的行业标准,大约每100个孕妇会有5个孕妇拿到筛查高风险的结果。所以,筛查阳性只是在人群中缩小了可能患唐氏综合征胎儿的范围,缩小了需要“羊水穿刺”确诊检查的范围。
同时,筛查阴性严格意义上是指筛查结果低风险,也就是说胎儿患唐氏综合征的可能性低,暂时不需要做进一步确诊检查,但是从胎儿医学角度,仍然建议孕妇在20-26周做详细的超声波检查,排查胎儿畸形。
应当注意的是,唐氏筛查高风险的胎儿其生下来之后患有唐氏病的风险却不是,所以孕妇朋友不要因为这种检查结果忧心忡忡,最好是到医院去征求专业医生的建议。其实唐氏病发病率大约在七百分之一左右,发生概率相对较小。
唐氏筛查什么时候做
唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。
医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。
因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。而且如果错过了唐氏筛查的时间段,准妈妈是无法再补检的,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定。
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唐筛提示“高风险”或临界高风险,那孕妈们该怎么办呢?要紧吗?
唐氏筛查的结果显示,高风险或者是临界高风险,孕妇也不要特别的紧张,这样无法让自己的身体快速的恢复。我们需要注意的是,唐氏筛查的筛查率只有60%左右,如果大家唐氏筛查的结果是高风险,那么小编也建议大家可以选择去做一个无创DNA,或者是通过比较常见的羊水穿刺来做进一步的检查。如果说在这两项检查之后显示还是高风险的话,那么医生一般是会给出一个解决的方法。
每个孕妇的身体情况都是不一样的,一般在检查结果出来之后,如果真的有事的话,医生是会告诉大家该如何去解决这个情况,所以大家也不要特别的担心。孕妇的身体情况是比较特殊的,最忌讳的就是情绪突然的紧张,或者是易怒易爆,这样会导致自己的身体受到一定的影响,所以也需要大家注意。唐氏筛查是孕妇在怀孕之后必不可少的一项检查工作,唐氏筛查的临界对于有一些孕妇而言确实是比较严重的,但有一些孕妇后续进行治疗就能够恢复。
一般唐氏筛查有高风险或者是筛查的结果并不那么好的话,那么胎儿在出生之后有百分之60到80%的可能性会患有唐氏综合征。而唐氏综合征也是无法治愈的一个疾病,孩子的外贸跟普通人会有着一定的差别,除此之外,孩子的智力也是非常低下的。所以说唐氏筛查一直都是在怀孕之后,一个非常重要的检查项目也是大家绝对不能够忽略的。
有的时候,唐氏筛查的结果可能并不是那么的准确,因此大家也是可以进行多项检测。如果说在做唐氏筛查的时候,自己怀孕的时间并不是特别长的话,最好是选择进行流产,因为我们在把患有唐氏综合征的孩子生下来之后,孩子的一生都是会受到非常大的困扰。
唐氏筛查高风险是什么意思?应该怎么办?
全称唐氏综合症
唐氏综合症患病机率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400, 到40岁为1/106,到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
唐氏筛查两项高风险怎么办
唐筛检查可筛检出60~70%的唐氏症患儿。主要是查染色体畸形的 就是常说的脑瘫 痴呆儿等 而高危人群中真正的高危儿的发病率大概是5%,而羊水穿刺的风险性极高 易造成感染导致流产 所以建议先复查个唐筛 再定是否要做无创DNA
发布于 2022-09-29 18:24:29 回复
发布于 2022-09-29 20:44:22 回复
发布于 2022-09-29 23:24:26 回复
发布于 2022-09-29 18:22:09 回复