高龄孕妇唐筛21三体高风险-中唐筛21三体高风险

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我老婆孕妇龄38,唐氏筛查21三体综合症高风险,真的很担心,是不是高龄产妇风险都比较高啊?

你老婆已经有38岁了,真的是属高龄产妇了,尤其那个糖去综合症可以检查出很多问题的,还是要小心一点哦

我高龄产妇41岁,唐筛21三体高风险,无创低风险,还要做羊水穿刺吗?

无创的检测率很高,准确率在90%以上,如果唐筛是高风险,无创DNA是低风险,那是没有必要再做羊水穿刺检查了,说明胎儿存在唐氏儿的可能性不大。

21三体综合征临界高风险是什么意思

就是新生儿有较高可能先天愚型。

21三体综合症又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。

约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

扩展资料:

预防唐氏综合征的方法

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。

如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

参考资料来源:百度百科-唐氏综合征

唐筛结果21三体高风险是什么意思,怎么办

21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行,主要是影响孩子的智力,出生后会加重家庭和社会的负担,所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危,那么还是做羊水穿刺确诊为好,避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍,这与遗传和孕期保护有直接关系,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,不用担心。

筛查只是一种评估,还不是确诊,但是对于高危的情况,有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗,只能终止妊娠~


原文链接:http://527256.com/34901.html

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发布于 2022-09-18 06:41:37  回复
取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。参考资料来源:百度百科-唐氏综合征唐筛结果21三体高风险是什么意思,怎么办21三体综合征是先天的胎儿
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发布于 2022-09-18 04:06:42  回复
平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率。如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一

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