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本文目录一览：

• 1、唐氏筛唐氏综合症分险较高，为什么还是有那么多人去做呢？
• 2、糖筛结果都是低风险还有必要做无创DNA吗？
• 3、孕妇做糖筛，说是高风险怎么办

唐氏筛唐氏综合症分险较高，为什么还是有那么多人去做呢？

出现唐筛高风险的原因有很多，像病毒性感染，辐射，盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因，如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查，才能做为最终诊断，如果担心穿刺有风险，也可以选择无创基因检测现在国内医院的机器定值一般在1:270，超过了这个值就是高风险。如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险，唐氏筛查之前的产检即使都正常，这三项检查也可能出现异常，而出现高风险。

但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小，并不存在发育缺陷，这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中，也许有3个人存在发育缺陷，这就是漏诊。如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈，唐筛的结果很大概率是高风险，这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。

现在NT，是胎儿的NT指数会不会超过3.0，如果超过的话，就需要复查，而到了16周，孕妈开始做唐氏筛查，这个项目也是检查唐氏综合症的手段，但是唐氏筛查经常出现高风险，没有相关的家族病史，既往没有不良引产史，也没有其他高危因素，也是可以首选早期唐筛的。不得不承认，早期唐筛价格优势很明显。

以便可以更早的预约羊水穿刺（18-22周）。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了，这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。现在唐筛高风险和临界风险似乎越来越多，屡见不鲜。很多孕妈听说唐筛的准确率比较低，大多数唐筛高风险的，后面做无创DNA或羊水穿刺后都没问题，因此认为“唐筛就是一个坑”。

糖筛结果都是低风险还有必要做无创DNA吗？

你的情况是低风险，但是接近高风险值，就属于临界风险。

唐氏筛查的结果只是表明一种可能性，高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。

一般来说，21-三体综合征的风险截断值是1：270，18-三体综合征的为1：350，而1：1500则明显低于这个比例，则表示患唐氏综合征的概率很低，为低风险。

但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。

高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，即使检验结果为低风险，但也不能完全排除可能性，因此孕妈妈需要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

唐氏筛查的结果判断，低风险的话提示孩子患病的概率低，临界风险就是介于安全和危险之间的意思。高风险或者临界风险，患病的概率都是比较高的。但不是说孩子发育就一定是异常的。

建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

孕妇做糖筛，说是高风险怎么办

唐氏筛查的准确性本来就不高，结果是高风险，是需要进一步检查的，没有必要再作唐氏的复查。不过这种情况需要引起重视，高风险的唐氏筛查提示患儿智力可能存在问题！

后续一般要复查下无创DNA或者羊水穿刺检查下，看下有没有异常，然后定期复查下，平时规律作息和饮食，不要劳累，不要压力大。