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21三体高风险是什么意思
21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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唐氏综合征临床表现：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。
前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源：百度百科——21三体
21三体综合征临界高风险是什么意思
就是新生儿有较高可能先天愚型。
21三体综合症又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。
身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
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预防唐氏综合征的方法
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。
如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。
参考资料来源：百度百科-唐氏综合征
21三体高风险
1/219确实有点高,如果在21周之前，你还可以去复查一个唐氏筛查。如果还是高危，最好还是去做个羊水穿刺。其实唐氏筛查的结果非常不准，而且21三体的症状常伴有面部畸形，这个在彩超上面都看得出来的。但是涂个安心，也为了保持好心情，做个羊水穿刺要好。我老婆就是上个月做了羊水穿刺，现在心情舒畅，心情好对BB的发育来说也是最好的。我老婆是在湖北省妇幼做的，费用是700多。 实际上不到30岁的孕妇都没必要做这个，彩超一照就很清楚了。
胎儿21三体高风险是什么原因？
21三体综合征是一种染色体数目异常疾病，其发病是完全随机的，纯粹是概率问题，任何一对健康的夫妇都有一定概率（约1/700）怀上21三体患儿。
所以下次怀孕时不要有心理压力，1/700的概率不可能两次都被你们碰上。
下次怀孕只要孕期做好检查就行了，由于第一胎有先例，第二胎建议不要做唐筛了，直接做一下无创就OK了。
如果还是担心的话，那就建议你们夫妻在孕前都做一下染色体核型分析，查一下你们的染色体是不是正常的，有没有发生易位等，因为还有极少一部分21三体是遗传的（绝大多数是像我前面说的偶发的），做一下染色体检查是为了排除这种情况，如果染色体正常，那你们就放心好了。
发布于 2022-07-17 06:14:37 回复
发布于 2022-07-16 23:59:10 回复