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唐氏综合征风险率
唐氏综合症风险率多少为正常?
唐氏综合症风险率临界值为1/270,大于为高危,小于则为低危。唐氏综合征风险率1/41174低于(1/250)为低风险。神经管缺陷风险7.28(标准值2.5)高于2.5为高风险。母龄风险率1/1018低风险。不同年龄段的父母亲,出生孩子的唐氏综合症概率是不一样的,还要看家族中有没有类似的遗传性疾病。目前有唐氏筛查会根据年龄,化验,等等综合分析判断,给出一个风险率。
唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。
唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。
都说糖尿病会遗传,那么遗传的概率会有多高呢?
许多患上糖尿病的父母,特别担忧糖尿病会不会遗传给自己的孩子。
据专家分析,糖尿病与遗传是有关系的,无论是Ⅰ型糖尿病还是Ⅱ型糖尿病都有明显的遗传倾向,只是Ⅱ型糖尿病的遗传因素明显高于Ⅰ型糖尿病。不过它遗传的不是糖尿病的本身,而是糖尿病的基因,也就是说如果父母都是糖尿病患者,所生子女患糖尿病的几率明显比普通人高。
另外,糖尿病并不是遗传这一个原因所导致的,它还与环境因素有关。有研究发现,糖尿病当中的Ⅱ型糖尿病具有一定的遗传风险,但是并不会一定遗传给孩子,一般情况下如果父母只有一方患有糖尿病患者,那么孩子遗传到疾病的概率为四成。
但是,如果父母双方都患病,则孩子遗传到糖尿病的概率将会上升到六成,而如果同卵双胞胎当中一方患糖尿病,那么另一方患糖尿病的概率将高达九成。
那么糖尿病又可以分为四个类型,最常见的便是Ⅰ型和Ⅱ型糖尿病,它们属于原发性糖尿病。它们的发生机理又是什么呢?
Ⅰ型糖尿病遗传与人体白细胞抗原相关,它是由于胰岛β细胞的破坏和胰岛绝对缺乏所引起的糖尿病,它是一种自身免疫性疾病,常由淋巴细胞介导,表现为自身免疫性胰岛炎和选择性胰岛β损伤,导致胰岛素分泌不足。Ⅰ型糖尿病呢又和遗传因素有一定的关系,可能是多基因,多因素共同的结果。由于人体白细胞抗原基因中DQ位点多态性关系,它更容易受到病毒的感染,造成胰岛β细胞受到破坏,从而胰岛无法正常分泌胰岛素而导致患病。
Ⅱ型糖尿病是由遗传因素与环境因素共同作用而引起的多基因遗传性复杂病。Ⅱ型糖尿病胰岛素分泌较差,容易发生肥胖,从而引起胰岛素分泌不足并伴胰岛素抵抗的基因。同卵双生子中Ⅱ型糖尿病的同病率接近,但环境因素影响病变程度。然而导致Ⅱ型糖尿病发生的环境因素包括肥胖、吸烟、饮食过多、体力活动少和各种应激状态等。
如果你是糖尿病携带者,一定注意让自己的孩子不要暴饮暴食,少吃油炸食品,养成良好的饮食习惯,要适当的做一些运动,保持一个相对健康的身材。尽量早睡早起,保证充足的睡眠。让其更好的预防糖尿病。
癌症会遗传吗?几率有多大?
我们经常会遇到类似的问题,癌症是否会遗传呢?(遗传示意图)一方面科学家会跟你说,癌症不会遗传,另一方面,又有学者说,癌症具有很强的遗传因素,也有人会简单的说:癌症与遗传有关,但癌症并不会直接遗传!这听的我们一脸懵,癌症到底遗不遗传呢?今天我和大家聊一聊癌症的遗传问题。
——————一、我们说遗传的时候,我们在说什么?——————
其实说到遗传,我们一般分为狭义的遗传和广义的遗传。两种遗传概念:狭义的遗传就是那种十分明显的遗传,比如最明显的是遗传病,比如狐臭的遗传,如果父母一方是狐臭患者,那么子女有相当大的概率成为狐臭。其他那些典型的特征的遗传,比如常见的眼皮遗传、肤色遗传等也属于这种类型。广义的遗传就是我们大家感受到的那种遗传,比如癌症,我们的确会发现有些家族会出现癌症聚集的现象,比如一个家族频繁的发生乳腺癌,这应该是遗传。不过这种遗传和狭义的遗传不太一样,因为癌症不是一种一生下来就会得的疾病,而是在较大年龄的时候才会发病(事实上,癌症发病的首要因素是年龄,年龄越大,癌症的风险越大。)
今天,我们要谈的是广义的遗传,严格意义上说,是遗传一种可能性。即某些家庭,患有癌症的可能性要比其他普通人群要高一些。其实早在19世纪,医生们就发现了癌症的遗传问题,当时有个法国医生发现一个乳腺癌家族,24个女性中有15人死于癌症,其中有10人死于乳腺癌。而这个家族发展到第二代的5个子女中,有4人死于癌症。这个比例事实上远高于正常人患癌症的可能性。于是大家开始寻找癌症的遗传问题,不过由于当时技术的局限性,我们虽然能够感受到癌症的遗传性,但是却无法搞清楚癌症遗传的本质,比如同样身在一个癌症家族,为什么有的人患癌症,有的人不患癌症。随着科技的进步,我们对遗传的本质有了更深刻的认识,我们意识到,所谓的遗传,本质上是我们人体的遗传物质——DNA在发挥作用。今天大家都知道我们人体是由细胞组成的,无论是我们的手脚还是脾胃都不例外,而每个细胞中,拥有着一模一样的一种物质,叫做DNA,它是人体真正意义上的大脑,无论是消化吸收还是驱寒半暖,控制这些的信息,都储存在DNA上,当然,我们生儿育女也是在传承这些DNA。而基因呢,它就是DNA分子上的一小段,不过,是很关键的部分,因为基因是有真正意义上的功能的。它可决定人的生老病死,决定人的高低胖瘦,我们可以认为基因是生命的操纵者和调控者。而我们每个人都会从父母双方各得到一半的基因,他们组成了我们的遗传物质,因此,我们才会和父母有相似之处,这就是遗传。(父母携带者和子女)那么,如果父母的基因上本身携带有那些有害的变化,那么,我们就有很大的可能性会遗传这种有害的突变。于是就造成了疾病的遗传。癌症的发病,和基因突变有很大关系,我们人体的基因都在各司其职,兢兢业业的维持着我们身体的稳定和平衡,如果一旦发生了突变,那么,细胞就会处于异常状态,这种异常状态如果不能及时得到处理,那么细胞就会变得很奇怪,比如,他们变得不听话了,疯狂的生长,甚至还会在人体乱窜,于是就成了癌细胞了。所以如果父母具有这种坏的突变,而且被子女继承了,那么就形成了癌症的遗传。今年年初,著名的医学期刊JAMA发表文章《Familial Risk and Heritability of Cancer Among Twins in Nordic Countries 》,他们通过对20万人的(n=203691)一个研究发现,大概有三分之一的癌症是遗传因素引起的。他们以双胞胎为研究对象,毕竟双胞胎本身的基因差异性较小,从1943年到2010年,一共追踪了32年,从而大样本中发现癌症的遗传问题。从上到下依次是同卵双胞胎,异卵双胞胎和普通人群的患癌风险,可以发现这种癌症的遗传因素在群体的分布。从上到下依次是同卵双胞胎,异卵双胞胎和普通人群的患癌风险,可以发现这种癌症的遗传因素在群体的分布。通俗的理解:基因越相似,癌症风险越相似。同卵双胞胎基因最相似,异卵双胞胎其次,普通大众基因基因最不相似。而发病的风险差异,从而显示出了遗传的力量(如果遗传力量没那么大,那么这三条曲线应该是混在一起的,而非差异)
——————二、可以遗传的癌症有哪些?——————
那么,到底有哪些癌症会涉及到遗传呢?事实上,目前来看,绝大多数癌症都会涉及到遗传问题,不过如果我们没搞清楚他们遗传的本质之前,我们还是不能轻易的说遗传。目前,科学家们搞得比较清楚的几种可遗传的癌症如下:1,乳腺癌乳腺癌是女性发病最高的癌症,也是研究的比较深入的癌症之一。乳腺癌是常见的可以遗传的癌症。乳腺癌的遗传主要和两个基因BRCA1/2有关,这两个基因十分关键,对于维持细胞的正常状态很关键。如果这两个基因发生了突变,那么他们的功能受到了影响,于是他们不能及时的去修复体内发生的错误,也无法控制那些坏细胞的无限繁殖,最终导致癌细胞不受控制而开始快速繁殖,导致了癌症。这个突变会从母亲身上遗传到后代中,女性如果有BRCA1或者BRCA2突变,那么她一生中患有乳腺癌的可能性要比正常人高4-8倍,大概会有40-80%的携带者会患乳腺癌。好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己遗传了她母亲的BRCA1基因突变,这个突变会导致她患有乳腺癌的风险增加10倍,在权衡利弊之后,朱莉决定对自己的乳房进行预防性双侧乳房切除术。
2、结直肠癌结直肠癌是当今最常见的疾病之一,每年全球有约 120 万名患者被确诊为结直肠癌,而有超过 60 万名患者直接或间接死于结直肠癌,在结直肠癌中,大约 3%-5% 的结直肠癌来自遗传。常见的结直肠癌遗传形式有两种,一种称之为家族性腺瘤性结肠息肉病,这种病很容易发展成为结直肠癌;另一种称之为遗传性非息肉病性结肠癌,这两种结直肠癌都是常染色体遗传疾病。据观察,如果父母患有上述两种结直肠癌,那么子女患上同类癌症的可能性高达50%。
3、多发内分泌肿瘤多发内分泌肿瘤一般分为两类,其中一类患者,他们患甲状腺髓样癌的可能性是百分之百。这就是一种十分典型的遗传性肿瘤,目前发现主要是和一个叫做RET的原癌基因有关,如果携带了这个基因的突变,那么一定要早早的做好甲状腺切除,并且经常性的注意身体的状况。上述三种是十分明显的具有遗传性的癌症,除了上述癌症以外,以下癌症也有一定程度上的遗传
4、肝癌肝癌是常见的癌症之一,肝癌的遗传性也备受关注。我国是肝癌的重度发病国家,这和我国的乙肝病毒高发病离不开关系,有统计显示我国85%的肝癌患者都携带了乙肝病毒。而这种病毒是家族传播的,因此,造成了肝癌的家族聚集性,因此如果父母辈查出是肝癌,那么子女要提高警惕,因为你们已成为肝癌的高风险群体。
5、肺癌肺癌是我国死亡率第一的癌症,目前发现部分肺癌具有家族史,比如肺鳞状细胞癌患者中,35.8%有家族史;肺泡细胞癌的女性患者中,有家族史的高达58.3%。
6、视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤是一种发生于眼部的癌症,主要发生于儿童。这种病存在明显的家族性遗传。当然了,这个list还有很多,更遗传性相关的其实有不少。下面这个list里的癌症,大多有遗传因素
比如38%的肾脏癌、31%的乳腺癌、27%的子宫癌、58%的黑色素瘤、57%的前列腺癌和39%的卵巢癌与遗传有关。总比例33%比如38%的肾脏癌、31%的乳腺癌、27%的子宫癌、58%的黑色素瘤、57%的前列腺癌和39%的卵巢癌与遗传有关。总比例33%
——————三、不是遗传,更似遗传!——————虽然我们上面提到了部分癌症会涉及到遗传问题,但是癌症的发病,本身和生活习惯以及环境因素息息相关。事实上,大家知道,癌症的发病本质上是因为遗传物质DNA受到了损伤,发生了改变,而身体没有及时的把它修复,那么就会走向癌变。因此,能够引起遗传物质改变的,往往都会造成癌症。而对于很多家庭,一家人有共同或者类似的生活习惯,如果总是接触类似的致癌物,也往往会得类似的癌症,这个时候,其实不是遗传,更似遗传!比如,槟榔是著名的致癌物,由于槟榔需要反复咀嚼,所以往往会造成口腔表皮脱落,增加罹患癌症的风险!口腔癌的发病率在槟榔流行的国家和地区中往往名列前茅。比如印度是槟榔最大消费国,口腔癌发病率世界第一。巴布新几内亚是第二。中国台湾地区口腔癌发病率也非常高。(槟榔)
而如果一个家庭喜欢嚼槟榔的话,那么在口腔癌的发病上,就会出现家族聚集性,事实上,很多家庭内部的饮食习惯都很一致,于是引发了癌症的相似。再比如抽烟是肺癌的非常相关因素,如果一个家庭有人抽烟,而家庭成员就会被动吸烟,事实上,由于二手烟本身燃烧不充分,导致其致癌效果更强,结果整个家庭的肺癌发病率可能要高于普通家庭,于是也呈现出类似的情况。所以面对一些常见的致癌物,家庭生活中要尽量的避免才对。
——————四,检测和预防——————通过上面的介绍,相信大家对癌症的遗传性有了一定的认识。一言以蔽之:癌症本身和遗传因素有关,但癌症不一定遗传。那么,我们如何判断是否是那种少数存在的遗传性癌症呢?做基因检测是最直接的事情,比如乳腺癌基因BRCA1/2的突变携带者,他们患乳腺癌的可能性比正常人高10倍左右,而且是明显的遗传。什么是基因检测, 基因检测如何做,我们在之前的一篇小文里为大家科普了一下,大家可以移步“癌症为什么是一种基因病”去看一下。当然简单的,很多医院都可以做相应风险基因的诊断,也不是很贵。不过对于绝大多数人,其实没必要做基因检测。我们需要留意一些常见的情况1)癌症家族性聚集如果一个家族某一种癌症频繁出现,比如我见到过有的家族好几代都会得乳腺癌和宫颈癌,那么他们可能就有一定的家族聚集性,这个时候,需要重点监控自己的身体状况,特别是提高对癌症的警惕性。
2)多人患不同的癌症这种情况较为常见,如果一个家庭出现多种癌症,那么一方面要考虑遗传性的问题,另一方面要考虑家族中是否存在导致癌症的核心基因突变,比如一些十分关键的基因如P53等。对于大部分人,我建议很多人每年做一次体检,在体检的时候一方面可以让我们意识到自己身体的问题,事实上,绝大多数情况下,癌症的发病部位都会经历一些早期的症状,比如肝损伤、肝硬化等就特别容易导致癌症。而对于癌症,早发现早治疗是王道。另一方面,健康体检也可以让我们看到自己身体的变化情况,掌握好自己的动态来调整自己。最后,祝大家身体健康。
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遗传性高血压的遗传概率?
高血压可分为原发性高血压和继发性高血压。原发性高血压,又称高血压病,是指原因不明而以高血压为主要特征,伴有血管、心、脑、肾等器官生理性或病理性改变的全身性疾病。继发性高血压主要由肾实质性、内分泌性、肾血管性、主动脉狭窄、睡眠呼吸暂停综合征及药物性等引起。
目前研究认为,原发性高血压病有明显的遗传倾向,高血压患者中至少20%~40%的血压变异是由遗传决定的。从动物实验、流行病学研究、家系研究等提供的大量证据提示,高血压发病有明显的家族聚集性,双亲无高血压、一方有高血压或双亲均有高血压,其子女高血压发生概率分别为3%、28%和46%,所以,遗传因素是高血压的重要易患因素。
血压具有一定的遗传易感性和家族聚集性,研究发现如果父母血压正常,其后代发病率仅为3%,可是如果有一方患有高血压,发病率就会高达28%,如果双方均有那么这个几率就会上升到46%。
但目前关于高血压究竟是哪个基因控制的,并没有明确的研究,只是猜测可能是多个基因共同作用的结果。
之所以出现家族聚集性,基因可能只占其中的一小,部分原因大部分还是不良的生活习惯。一个家的人,往往口味习惯相差无几,如果家里有一个人得了此病,其他人极有可能也会患病。
唐氏筛查高于多少是高风险
唐氏筛查一般是16-20周做,其实你不用知道风险值的,报告会告诉你是低风险还是高风险,低风险一般是正常的。
唐氏综合症又叫做21三体综合症,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
遗传几率大的疾病有什么?
一、心脏病
先天性心脏病遗传的概率是很高的,子女患先天性心脏病的概率要比父母没有心脏病的概率要高5-7倍。
二、肥胖症
如果父母当中有一人患有重度肥胖症状,那么孩子有超重的情况约是在五分之二左右,但如果父母两人都是肥胖者,那么孩子会出现肥胖的几率在十分之七。超重或是肥胖会引起身体出现很多其他的病症,管理身材也是一人一生的必修课,所以无论是自身肥胖或是孩子,都不要轻视,否则会引发糖尿病等。
三、精神疾病
精神疾病是可以遗传的,若父母一方患有精神疾病,那么孩子发病的几率在百分之十五左右,若父母双方都是精神疾病患者,那么孩子发病的几率可能会在百分之四十左右。
四、胃癌
若父母中有一人患有胃癌,那么直系亲属的发病几率会比正常人高出三倍左右,所以如果家人中有胃癌患者,最好尽早去医院检查。还有就是在平时应注意保护身体,一日三餐要准时正常,不要饥一顿饱一顿,还要多吃一些健康的食物,这样才可以尽可能的保护胃部不受伤害。
五、血友病
血友病属于伴性遗传疾病,只有男孩会出现这种情况,出现的概率在百分之五十左右,一般都是女性基因携带者将疾病基因遗传给男性,患此病的男性一般在成年后就会死亡。
婚前检查其实是一项很好的优生优育的措施,即使没有疾病,也会通过检查,让父母知道身体的健康情况,获取保健知识等,这样对家庭、孩子都是很好的
发布于 2022-07-17 02:40:26 回复
发布于 2022-07-17 00:30:28 回复
发布于 2022-07-16 20:40:49 回复
发布于 2022-07-17 03:50:51 回复