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本文目录一览：

• 1、现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？
• 2、为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？
• 3、唐氏筛唐氏综合症分险较高，为什么还是有那么多人去做呢？
• 4、为什么那么多人唐筛高危，到底唐筛有没有意义
• 5、孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？
• 6、现在唐氏筛查结果为什么普遍是高危？要注意什么？

现在唐氏筛查结果普遍都是高危，这是为什么呢？

一说到唐氏筛查，很多孕妇都不陌生，因为唐氏筛查是整个孕检中特别重要的一项检查，也是很多孕妇特别担心的一项检查，那么现在唐氏筛查结果普遍都高危是为什么呢？一起来看一下。

一、现在唐氏筛查结果普遍都是高危是为什么？

1、其实唐氏筛查出现高风险是跟孕妇的年龄有一定的关系的，因为年龄越大患有唐氏高危的可能性就越大，而且现在很多孕妇都是属于高龄孕妇，特别是35岁以上的孕妇出现染色体异常的情况概率会高出很多，所以现在随着二胎的开放越来越多的高龄产妇出现，所以很多唐氏筛查的结果普遍就出现高风险的情况。

2、唐氏筛查普遍高风险是跟唐氏筛查检查本身是有一定的关系的，因为唐氏筛查本身也是存在着很大一部分误差，就算早中期联合筛查也只能检查出60%~80%的唐氏症患儿，所以说唐氏筛查是有一定的缺点的。

二、唐氏筛查高危怎么办？

其实孕妇在做唐氏筛查之后，结果如果显示为高危的时候，也不用太过于担心，这只是表明胎儿患唐氏综合症的概率不过是高于1/270，并不代表自己的胎儿一定是唐氏儿，当出现高位的时候，孕妇可以通过做羊水穿刺或者是无创DNA来确定自己怀的是否是唐氏儿。做羊水穿刺也就是在B超的指引下，将特殊的针通过孕妇的腹部进入到羊水中，然后抽取羊水，对胎儿的细胞进行染色体分析，做羊水穿刺，最好要等到怀孕第16~20周的时候进行，除了做羊水穿刺和无创DNA之外，还可以进行产前的一些技术来诊断，比如说绒毛活检，胎儿镜检查或者是胎儿脐静脉穿刺等等都是可以筛查出。

为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

唐氏筛唐氏综合症分险较高，为什么还是有那么多人去做呢？

出现唐筛高风险的原因有很多，像病毒性感染，辐射，盲目用药等等都是造成糖筛高风险的原因，如果唐筛提示高风险可以再进行羊水穿刺检查，才能做为最终诊断，如果担心穿刺有风险，也可以选择无创基因检测现在国内医院的机器定值一般在1:270，超过了这个值就是高风险。如果三项指标只要有一项超标多数都会变为高风险，唐氏筛查之前的产检即使都正常，这三项检查也可能出现异常，而出现高风险。

但实际情况这5个人中也许有2个人属于正常矮小，并不存在发育缺陷，这样就属于“误诊”。而认为正常的那95个人中，也许有3个人存在发育缺陷，这就是漏诊。如果是超过35岁的高龄孕妇以及怀有多胎的孕妈，唐筛的结果很大概率是高风险，这是受年龄的因素和胎儿个数的因素影响的。

现在NT，是胎儿的NT指数会不会超过3.0，如果超过的话，就需要复查，而到了16周，孕妈开始做唐氏筛查，这个项目也是检查唐氏综合症的手段，但是唐氏筛查经常出现高风险，没有相关的家族病史，既往没有不良引产史，也没有其他高危因素，也是可以首选早期唐筛的。不得不承认，早期唐筛价格优势很明显。

以便可以更早的预约羊水穿刺（18-22周）。如果有些中唐做出来的时候已经快20周了，这样往往不能预约上羊水穿刺。甚至有些需要做风险更高的脐血穿刺。现在唐筛高风险和临界风险似乎越来越多，屡见不鲜。很多孕妈听说唐筛的准确率比较低，大多数唐筛高风险的，后面做无创DNA或羊水穿刺后都没问题，因此认为“唐筛就是一个坑”。

为什么那么多人唐筛高危，到底唐筛有没有意义

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

折叠哪些女性需要做唐筛？

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

折叠唐筛检查有危险吗？

唐筛检查是一种安全、方便的检查，对孕妇、胎儿都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查，不会有危险。

折叠怎样查看化验结果？

目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

折叠唐筛的准确度是多少？

唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

随着技术的不断发展，除了唐筛外，现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征及18、13染色体异常。无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏症患儿。与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。对于高龄及唐筛高危的孕妇，无创产前基因检测是进行羊膜穿刺检查的另一新选择。对于普通孕妇而言，无创产前基因检测也可以作为更佳的唐筛方法。

孕期唐筛早期为什么总是高风险？这正常吗？

您好，非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查，准确率只有60-70%，所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险，也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多，像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因，如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查，可以作为最终诊断，如果有风险担心穿刺，也可以选择无创基因检测，但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素，再加上孕周和体重，最后通过公式计算出来的，所以就是告诉你，检测的结果很容易受到各种因素的影响，所以准确率并不高。

唐氏筛查是高风险的，尤其是高风险这个词很吓人，经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我，现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常，为什么唐氏筛查是高危？唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行（在欧洲和美国推荐），也可以在16-20周之间进行（在中国是常规）。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。

现在国内医院的机值一般在1：270，如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标，大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的，三项检查也可能出现异常，就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样，再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险，在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。

这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说，每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群，因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%，而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险，这样就失去了筛查的意义。再比如，我们随机抽取100名同龄男性，我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的，这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小，不存在发育缺陷，所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中，可能有3个有发育缺陷，这就属于漏诊。其实，大多数检查的诊断阈值都是类似的，所以漏诊和误诊是客观存在的。

现在唐氏筛查结果为什么普遍是高危？要注意什么？

现在唐氏筛查结果为什么普遍是高危？因为随着二胎政策的开放，高龄产妇越来越多，科学研究发现，高龄是导致唐氏儿风险的最大因素，所以现在唐氏筛查的高危率越来越高。另外不良的饮食及生活习惯、环境因素也会导致唐氏筛查高危率增加，因为不规则的生活作息和高科技产品的辐射和有害药品会导致染色体数目异常，影响唐氏筛查的结果。所以在日常生活中，想要一个健康的宝宝，备孕工作就一定要做足，怀孕期间适当调整自己，保持心情愉悦，避免精神压力过大，尽量远离有毒有害的化学物质以及环境。

另外在怀孕过程中，有些孕妇没有办法必须要服用一些保胎药物，而保胎药物会使人绒毛膜促性腺激素升高 ，这种激素的升高，很有可能会导致唐氏结果高危。唐氏筛查的结果是高危的孕妇也不要过于担心，有时候这些结果还不一定就是准确的，低风险也是有可能生出唐氏儿的，可以在医生的建议下做羊水穿刺或者无创DNA检查，来进一步明确胎儿的情况 。

唐氏筛查能够计算出生唐氏宝宝的危险系数，是至今为止防止出现唐氏儿最有效的方法。所以为了宝宝的健康，为了家庭的幸福，唐氏筛查很有必要。尤其是下述几种情况的孕妈妈，更应做好这项检查，如果孕妈妈年龄大于35岁，并且经常接触一些高科技的辐射产品，或者在备孕期间和怀孕初期都有服药史，不知道这个药对小孩有没有副作用，这些情况必须要重视，一定要做好唐氏筛查工作。唐氏筛查的最佳期间是怀孕的第15~20周，这个时间的检查结果准确性最高的，如果错过了最佳时期，就只能选择羊水穿刺检查，而羊水穿刺的危险性比唐氏筛查高很多。所以一定要提前做好唐氏筛查准备工作。做唐氏筛查一定要注意，前一天晚上12点以后要禁食禁水，这样检查准确率比较高。