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本文目录一览：

• 1、唐氏筛查结果高风险怎么办？
• 2、孕妇筛查胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，该如何应对？
• 3、唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？

唐氏筛查结果高风险怎么办？

唐筛高危只是评定唐氏儿的风险系数，而非判断标准。就是说，即使唐筛结果为高危，也只是表示胎儿患唐氏综合症的几率高，不代表胎儿一定是唐氏儿或是胎儿有什么异常。同样，唐筛结果低危，也不等于说胎儿一定没问题。 建议听取医生意见，可以进一步做羊水穿刺或者无创DNA，排除胎儿畸形风险。

孕妇筛查胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，该如何应对？

唐氏综合征属于染色体疾病，而目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施。唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，在特定孕周通过检测孕妇血清中如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。

产前检查时进行早期筛查，出现高风险的结果只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不是确定孩子患有这种疾病。筛查结果高风险的胎儿被确诊为唐氏综合征的几率并不是很筛查测试使用血液样本和超声测量来评估胎儿出现某些染色体问题（包括唐氏综合症）的几率，筛查测试无法确定宝宝是否确实患有唐氏综合症，取而代之的是，它们会根据孕妈的测试唐筛的假阳性率很高，很多孕妇在做完唐筛之后结果显示高风险，都会很紧张，担心胎儿是不是有什么问题，其实建议孕妈们进一步做无创DNA检查来明确结果，如果无创DNA显示是低。

唐氏筛查即使是高风险，也并不一定提示21-三体，只是提示这种风险概率会大一点，需要进一步检查，比如羊水穿刺核型分析。唐氏筛查不需要空腹。但如果还一起做一些其他的抽血项目，那就可能需要空腹，建议妈咪和产检医院确认。 虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽唐筛只是一种筛查手段，现在已经全部免费，但是筛查的结果准确率不是很高，所以即便结果是高风险，准妈妈也不用过于担心，根据医生安排，在做进一步的检查就可以。

唐氏筛查高风险是什么意思？应该怎么办？

全称唐氏综合症

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育程度会因疾病和残疾而受到限制，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。