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唐筛结果21三体高风险是什么意思,怎么办
21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行,主要是影响孩子的智力,出生后会加重家庭和社会的负担,所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危,那么还是做羊水穿刺确诊为好,避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍,这与遗传和孕期保护有直接关系,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,不用担心。
筛查只是一种评估,还不是确诊,但是对于高危的情况,有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗,只能终止妊娠~
唐筛21三体高风险是什么原因引起的
病情分析:
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。根据你的检查结果说明还是有风险的。化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高。
指导意见:
你好,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,唐筛检查指数超出正常的孕妇,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
有时间还是倒正规医院检查一下!本人不是医务人员,所有资料来源网络,只供参考,如需用药治疗请到正规大医院就诊!切记!
胎儿21三体高风险是什么原因?
21三体综合征是一种染色体数目异常疾病,其发病是完全随机的,纯粹是概率问题,任何一对健康的夫妇都有一定概率(约1/700)怀上21三体患儿。
所以下次怀孕时不要有心理压力,1/700的概率不可能两次都被你们碰上。
下次怀孕只要孕期做好检查就行了,由于第一胎有先例,第二胎建议不要做唐筛了,直接做一下无创就OK了。
如果还是担心的话,那就建议你们夫妻在孕前都做一下染色体核型分析,查一下你们的染色体是不是正常的,有没有发生易位等,因为还有极少一部分21三体是遗传的(绝大多数是像我前面说的偶发的),做一下染色体检查是为了排除这种情况,如果染色体正常,那你们就放心好了。
孕期唐筛早期为什么总是高风险?这正常吗?
您好,非常高兴回答您的问题。唐氏筛查只是产前检查中的一项筛查,准确率只有60-70%,所以不能作为最终诊断。即使唐氏筛查显示高风险,也有机会逆转诊断。唐筛高危的原因有很多,像病毒感染、辐射、盲目用药等都是造成糖筛高危的原因,如果唐筛提示可以对高危羊水进行穿刺检查,可以作为最终诊断,如果有风险担心穿刺,也可以选择无创基因检测,但也只是筛查不能坐诊。筛查是检测孕妈妈血液中的激素,再加上孕周和体重,最后通过公式计算出来的,所以就是告诉你,检测的结果很容易受到各种因素的影响,所以准确率并不高。
唐氏筛查是高风险的,尤其是高风险这个词很吓人,经常看到孕妇拿着高风险的单子来问我,现在就唐氏筛查最容易混淆的方面给大家讲解一下。以前一切正常,为什么唐氏筛查是高危?唐氏筛查是对13三体、18三体和21三体的一种检测。它可以在11-14周之间进行(在欧洲和美国推荐),也可以在16-20周之间进行(在中国是常规)。我国人民对唐氏病的筛查是在16周左右做抽血检查甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。这个比例是通过软件计算出来的。
现在国内医院的机值一般在1:270,如果超过这个值就是高危。如果三项指标中有一项超标,大部分都会成为高危。即使唐氏筛查前的产前检查是正常的,三项检查也可能出现异常,就会出现高风险。唐氏筛查的理论依据是异常胎儿分泌的激素与正常胎儿不一样,再结合孕妇的年龄、胎儿的孕龄综合评估风险,在100人中选择离正常水平最远的5人作为高危。
这五个人被认为是染色体异常的高危人群。所以平均来说,每100人中有5人注定是唐氏筛查的高危人群,因为我们就是这样设定的门槛。所以高风险是5%,而大部分是低风险。所以并不是说大部分人都是高风险,这样就失去了筛查的意义。再比如,我们随机抽取100名同龄男性,我们认为这100人中最矮的5人是 "不正常 "的,这5人被认为有发育不良的缺陷。但这5人的实际情况可能有2人属于正常身材矮小,不存在发育缺陷,所以属于 "误诊"。而在95个被认为正常的人中,可能有3个有发育缺陷,这就属于漏诊。其实,大多数检查的诊断阈值都是类似的,所以漏诊和误诊是客观存在的。
发布于 2022-07-13 00:15:04 回复
发布于 2022-07-12 21:05:52 回复
发布于 2022-07-12 23:41:57 回复
发布于 2022-07-12 21:44:43 回复
发布于 2022-07-12 22:24:28 回复